Test genetici nei pazienti affetti da glaucoma congenito primario
I pazienti con glaucoma congenito primario ei loro parenti stretti saranno sottoposti a un esame oftalmico completo e un colloquio con un genetista. Un campione di sangue verrà annegato da tutti i partecipanti per l'analisi del DNA.
Le sequenze codificanti del gene CYP1B1 saranno sottoposte a screening per tutti gli individui. Se nessuna mutazione o solo una mutazione eterozigote verrà trovata nel gene CYP1B1, verrà eseguito lo screening per le mutazioni del gene MYOC.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il glaucoma congenito primario (PCG) è solitamente presente nel neonato o
periodo infantile ed è accompagnato da opacità corneale ed edema, buftalmo, aumento della pressione intraoculare, coppettazione del nervo ottico e, a volte, conseguente grave compromissione della vista. L'incidenza della malattia varia significativamente nelle diverse regioni geografiche ed è più frequente in alcuni gruppi etnici, soprattutto dove è prevalente la consanguineità. È stato riportato che l'incidenza nei paesi occidentali varia da 1:5000 a 1:10000 nascite, e nelle popolazioni in cui la consanguineità è prevalente, come tra gli zingari slovacchi e gli arabi sauditi, l'incidenza varia da 1:1250 a 1:2500 nascite, rispettivamente. Si ritiene che la PCG sia una malattia a trasmissione autosomica recessiva a penetranza incompleta. Per esso sono stati mappati tre diversi loci, ovvero GLC3A sul cromosoma 2p21, GLC3B su 1p36.2 e GLC3C su 14q24.3. Il gene principale che attualmente è stato identificato per essere associato al PCG è il gene CYP1B1 nel locus GLC3A, che codifica per un membro del citocromo P450. La frequenza delle mutazioni nel gene CYP1B1 nei pazienti con PCG varia a seconda delle località geografiche e dei gruppi etnici. Ad esempio, le mutazioni del gene CYP1B1 si riscontrano nel 33% dei pazienti in Giappone e Indonesia, mentre tra i pazienti sauditi e zingari slovacchi l'incidenza sale rispettivamente al 94% e al 100%. Anche le mutazioni della miocilina (MYOC) sono state associate al PCG.
Determinare la presenza di mutazioni del CYP1B1 nei pazienti con PCG migliorerà la nostra capacità di consigliare i genitori in merito alla causa, all'ereditarietà e al rischio di ciò nella prole futura.
Lo scopo del presente studio è caratterizzare il fenotipo e determinare il ruolo delle mutazioni CYP1B1 e MYOC nel PCG nelle popolazioni israeliane
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Haifa, Israele, 34362
- Reclutamento
- Carmel Medical Center
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Contatto:
- Zina Goldbaum, Mrs
- Numero di telefono: 972-4-8250419
- Email: zinago@clalit.org.il
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Sub-investigatore:
- Wolf Alvit, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti pediatrici con glaucoma congenito primario
- Glaucoma diagnosticato entro i primi 12 mesi di vita
- Genitori di pazienti pediatrici con glaucoma congenito primario
Criteri di esclusione:
- qualsiasi altra malattia oculare o sistemica
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Glaucoma congenito primitivo
Pazienti affetti da glaucoma congenito primario e loro parenti stretti
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Mutazioni nel gene CYP1B1
Lasso di tempo: un anno
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Mutazioni nel gene CYP1B1 sono state rilevate in 12 famiglie su 26 (46%) con PCG (5 arabi musulmani, 5 drusi, 2 ebrei).
Le famiglie ebree avevano mutazioni eterozigoti composte, cioè una famiglia ashkenazita aveva mutazioni nel gene CYP1B1 (aplotipi Arg368His e R48G, A119S e L432V), e una famiglia ashkenazita-sefardita aveva una mutazione nel gene CYP1B1 (1908delA, sefardita) con un secondo missenso mutazione sul gene MYOC (R76K, Ashkenazi).
Gli arabi musulmani ei drusi tendevano ad avere un fenotipo più grave rispetto agli ebrei.
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un anno
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Collaboratori e investigatori
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Completamento dello studio (Anticipato)
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Parole chiave
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Altri numeri di identificazione dello studio
- CMC052005CTIL
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