Pruebas genéticas en pacientes con glaucoma congénito primario

El glaucoma congénito primario (GCP) suele estar presente en el recién nacido o

período infantil y se acompaña de opacidad y edema corneal, buftalmos, aumento de la presión intraocular, ahuecamiento del nervio óptico y, en ocasiones, una discapacidad visual grave. La incidencia de la enfermedad varía significativamente en diferentes regiones geográficas y es más frecuente en ciertos grupos étnicos, especialmente donde prevalece la consanguinidad. Se ha informado que la incidencia en los países occidentales oscila entre 1:5000 y 1:10000 nacimientos, y en poblaciones donde prevalece la consanguinidad, como entre los gitanos eslovacos y los árabes saudíes, la incidencia oscila entre 1:1250 y 1:2500 nacimientos. respectivamente. Se cree que la PCG es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva con penetrancia incompleta. Se han mapeado tres loci diferentes, es decir, GLC3A en el cromosoma 2p21, GLC3B en 1p36.2 y GLC3C en 14q24.3. El gen principal que actualmente se ha identificado como asociado con PCG es el gen CYP1B1 en el locus GLC3A, que codifica un miembro del citocromo P450. La frecuencia de mutaciones en el gen CYP1B1 en pacientes con GCP varía en diferentes ubicaciones geográficas y grupos étnicos. Por ejemplo, las mutaciones en el gen CYP1B1 se encuentran en el 33 % de los pacientes en Japón e Indonesia, mientras que entre los pacientes gitanos de Arabia Saudita y Eslovaquia, la incidencia se eleva al 94 % y al 100 %, respectivamente. Las mutaciones en miocilina (MYOC) también se han asociado con PCG.

Determinar la presencia de mutaciones de CYP1B1 en pacientes con PCG mejorará nuestra capacidad para asesorar a los padres sobre la causa, la herencia y el riesgo de que ocurra en la futura descendencia.

El objetivo del presente estudio es caracterizar el fenotipo y determinar el papel de las mutaciones CYP1B1 y MYOC en PCG en poblaciones israelíes.