원발성 선천성 녹내장 환자의 유전자 검사
원발성 선천성 녹내장 환자와 그 직계 가족은 완전한 안과 검사와 유전학자와의 면담을 받게 됩니다. DNA 분석을 위해 모든 참가자의 혈액 샘플을 익사합니다.
CYP1B1 유전자 암호화 서열은 모든 개인에 대해 스크리닝됩니다. CYP1B1 유전자에서 돌연변이가 없거나 단 하나의 이형접합 돌연변이가 발견되면 MYOC 유전자 돌연변이에 대한 스크리닝이 수행됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
원발성 선천성 녹내장(PCG)은 일반적으로 신생아 또는
각막 혼탁 및 부종, 눈꺼풀처짐, 안압 상승, 시신경 부항을 동반하며 때때로 심한 시력 손상을 초래합니다. 이 질병의 발병률은 지역에 따라 크게 다르며 특정 인종 그룹, 특히 혈연 관계가 널리 퍼진 곳에서 더 자주 발견됩니다. 서구 국가의 발병률은 1:5000에서 1:10000 출생 범위로 보고되었으며, 슬로바키아 집시와 사우디 아라비아인과 같이 혈족 관계가 만연한 인구에서는 발병률 범위가 1:1250에서 1:2500 출생, 각기. PCG는 침투가 불완전한 상염색체 열성 전염병으로 여겨집니다. 3개의 다른 유전자좌, 즉 염색체 2p21의 GLC3A, 1p36.2의 GLC3B 및 14q24.3의 GLC3C가 매핑되었습니다. 현재 PCG와 관련된 것으로 확인된 주요 유전자는 시토크롬 P450의 구성원을 암호화하는 유전자좌 GLC3A의 CYP1B1 유전자입니다. PCG 환자의 CYP1B1 유전자 돌연변이 빈도는 지리적 위치와 인종에 따라 다릅니다. 예를 들어, CYP1B1 유전자의 돌연변이는 일본과 인도네시아 환자의 33%에서 발견되는 반면, 사우디아라비아와 슬로바키아 집시 환자의 경우 발생률이 각각 94%와 100%로 증가합니다. 미오실린(MYOC)의 돌연변이도 PCG와 관련이 있습니다.
PCG 환자에서 CYP1B1 돌연변이의 존재를 확인하면 미래 자손의 원인, 유전 및 위험에 관해 부모와 상담하는 능력이 향상됩니다.
현재 연구의 목적은 표현형을 특성화하고 이스라엘 인구의 PCG에서 CYP1B1 및 MYOC 돌연변이의 역할을 결정하는 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Haifa, 이스라엘, 34362
- 모병
- Carmel Medical Center
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연락하다:
- Zina Goldbaum, Mrs
- 전화번호: 972-4-8250419
- 이메일: zinago@clalit.org.il
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부수사관:
- Wolf Alvit, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 원발성 선천성 소아 녹내장 환자
- 생후 12개월 이내에 진단된 녹내장
- 소아 원발성 선천성 녹내장 환자의 부모
제외 기준:
- 기타 안구 또는 전신 질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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원발성 선천성 녹내장
원발성 선천성 녹내장 환자 및 직계 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CYP1B1 유전자의 돌연변이
기간: 1년
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CYP1B1 유전자의 돌연변이는 PCG 가족 26명 중 12명(46%)에서 발견되었습니다(무슬림 아랍인 5명, 드루즈인 5명, 유태인 2명).
유태인 가족은 복합 이형접합 돌연변이를 가졌습니다. 즉, Ashkenazi 가족은 CYP1B1 유전자(Arg368His 및 R48G, A119S 및 L432V 일배체형)에 돌연변이가 있었고 Ashkenazi-Sephardic 가족은 CYP1B1 유전자(1908delA, Sephardic)에 두 번째 미스센스 돌연변이가 있었습니다. MYOC 유전자의 돌연변이(R76K, Ashkenazi).
무슬림 아랍인과 드루즈인은 유대인보다 더 심각한 표현형을 갖는 경향이 있었습니다.
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1년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
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마지막으로 확인됨
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