Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk testning hos primära medfödda glaukompatienter

17 september 2014 uppdaterad av: Orna Geyer, Carmel Medical Center

Primära medfödda glaukompatienter och deras närmaste anhöriga kommer att genomgå en fullständig oftalmologisk undersökning och en intervju med en genetiker. Ett blodprov kommer att drunkna från alla deltagare för DNA-analys.

CYP1B1-genens kodande sekvenser kommer att screenas för alla individer. Om ingen mutation eller endast en heterozygot mutation kommer att hittas i CYP1B1-genen kommer screening för MYOC-genmutationer att utföras.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Primärt medfödd glaukom (PCG) förekommer vanligtvis hos neonatal eller

infantil period och åtföljs av hornhinnans opacitet och ödem, buphthalmos, ökat intraokulärt tryck, synnervens koppning, och ibland, åtföljande allvarlig synnedsättning. Förekomsten av sjukdomen varierar avsevärt i olika geografiska regioner och förekommer oftare i vissa etniska grupper, särskilt där släktskap är utbredd. Incidensen i västländer har rapporterats variera från 1:5000 till 1:10000 födslar, och i populationer där släktskap är utbredd, såsom bland slovakiska zigenare och saudiaraber, varierar förekomsten från 1:1250 och 1:2500 födslar, respektive. PCG tros vara en autosomal-recessiv överförd sjukdom med ofullständig penetrans. Tre olika loci har kartlagts för det, dvs GLC3A på kromosom 2p21, GLC3B på 1p36.2 och GLC3C på 14q24.3. Den huvudsakliga genen som för närvarande har identifierats vara associerad med PCG är CYP1B1-genen vid locus GLC3A, som kodar för en medlem av cytokrom P450. Frekvensen av mutationer i CYP1B1-genen hos PCG-patienter varierar i olika geografiska platser och etniska grupper. Till exempel återfinns mutationer i CYP1B1-genen hos 33 % av patienterna i Japan och Indonesien, medan bland saudiarabiska och slovakiska zigenarepatienter stiger incidensen till 94 % respektive 100 %. Mutationer i myocilin (MYOC) har också associerats med PCG.

Att bestämma närvaron av CYP1B1-mutationer hos PCG-patienter kommer att förbättra vår förmåga att ge föräldrar råd om orsak, arv och risken för det hos framtida avkommor.

Syftet med denna studie är att karakterisera fenotypen och bestämma rollen för CYP1B1 och MYOC mutationer i PCG i israeliska populationer

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Israel
      • Haifa, Israel, 34362
        • Rekrytering
        • Carmel Medical Center
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Wolf Alvit, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Primära medfödda glaukompatienter och deras närmaste anhöriga

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Primär medfödd glaukom pediatriska patienter
  • Glaukom som diagnostiserades inom de första 12 månaderna av deras liv
  • Primär medfödd glaukom pediatriska patienters föräldrar

Exklusions kriterier:

  • andra okulära eller systemiska sjukdomar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Primärt medfödd glaukom
Primära medfödda glaukompatienter och deras närmaste anhöriga

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mutationer i CYP1B1-genen
Tidsram: ett år
Mutationer i CYP1B1-genen upptäcktes i 12 av 26 (46%) familjer med PCG (5 muslimska araber, 5 druser, 2 judar). Judiska familjer hade sammansatta heterozygota mutationer, det vill säga en Ashkenazi-familj hade mutationer i CYP1B1-genen (Arg368His och R48G, A119S och L432V haplotyper), och en Ashkenazi-Sefardisk familj hade en mutation på CYP1B1-genen (19088) med en andra missenicdelA, Se andra missenicdelA. mutation på MYOC-genen (R76K, Ashkenazi). Muslimska araber och druser tenderade att ha en mer allvarlig fenotyp än judarna.
ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Carmel Medical Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2006

Primärt slutförande (Förväntat)

1 maj 2020

Avslutad studie (Förväntat)

1 maj 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 juni 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 juni 2010

Första postat (Uppskatta)

3 juni 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

18 september 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 september 2014

Senast verifierad

1 september 2014

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CMC052005CTIL

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödd glaukom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera