原发性先天性青光眼患者的基因检测
原发性先天性青光眼患者及其直系亲属将接受全面的眼科检查并与遗传学家面谈。 所有参与者的血样都将被淹没以进行 DNA 分析。
将为所有个体筛选 CYP1B1 基因编码序列。 如果CYP1B1基因未发现突变或仅有一处杂合突变，则进行MYOC基因突变筛查。
研究概览
地位
条件
详细说明
原发性先天性青光眼 (PCG) 通常存在于新生儿或
婴儿期并伴有角膜混浊和水肿、大眼睑炎、眼内压升高、视神经杯状病变，有时还会出现严重的视力障碍。 该病的发病率在不同地理区域差异很大，在某些种族群体中更常见，尤其是在血缘关系盛行的地方。 据报道，西方国家的出生率在 1:5000 和 1:10000 之间，而在血缘关系盛行的人群中，例如斯洛伐克吉普赛人和沙特阿拉伯人，出生率在 1:1250 和 1:2500 之间，分别。 PCG被认为是一种具有不完全外显率的常染色体隐性遗传病。 已经为它绘制了三个不同的位点，即染色体 2p21 上的 GLC3A、1p36.2 上的 GLC3B 和 14q24.3 上的 GLC3C。 目前已确定与 PCG 相关的主要基因是位于 GLC3A 位点的 CYP1B1 基因，它编码细胞色素 P450 的一个成员。 PCG 患者 CYP1B1 基因突变的频率因地理位置和种族不同而不同。 例如，在日本和印度尼西亚 33% 的患者中发现 CYP1B1 基因突变，而在沙特阿拉伯和斯洛伐克吉普赛患者中，发生率分别上升至 94% 和 100%。 肌纤蛋白 (MYOC) 的突变也与 PCG 相关。
确定 PCG 患者中是否存在 CYP1B1 突变将提高我们就病因、遗传及其在未来后代中的风险向父母提供咨询的能力。
本研究的目的是表征表型并确定 CYP1B1 和 MYOC 突变在以色列人群 PCG 中的作用
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Haifa、以色列、34362
- 招聘中
- Carmel Medical Center
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接触：
- Zina Goldbaum, Mrs
- 电话号码：972-4-8250419
- 邮箱：zinago@clalit.org.il
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副研究员：
- Wolf Alvit, MD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 原发性先天性青光眼小儿患者
- 在他们生命的前 12 个月内被诊断出的青光眼
- 小儿原发性先天性青光眼患者家长
排除标准：
- 任何其他眼部或全身性疾病
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
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原发性先天性青光眼
原发性先天性青光眼患者及其直系亲属
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CYP1B1 基因突变
大体时间：一年
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在 26 个 PCG 家族中的 12 个 (46%) 中检测到 CYP1B1 基因突变（5 个穆斯林阿拉伯人、5 个德鲁兹人、2 个犹太人）。
犹太家族有复合杂合突变，即德系犹太人家族在 CYP1B1 基因上有突变（Arg368His 和 R48G、A119S 和 L432V 单倍型），而德系犹太人家族在 CYP1B1 基因上有突变（1908delA，Sephardic），带有第二个错义MYOC 基因突变（R76K，Ashkenazi）。
穆斯林阿拉伯人和德鲁兹人往往比犹太人有更严重的表型。
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一年
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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