Genetisk testing hos primære medfødte glaukompasienter

Primært medfødt glaukom (PCG) er vanligvis tilstede hos neonatal eller

infantil periode og er ledsaget av hornhinneopasitet og ødem, buphthalmos, økt intraokulært trykk, optisk nervekopping, og til tider, påfølgende alvorlig synshemming. Forekomsten av sykdommen varierer betydelig i forskjellige geografiske regioner og er hyppigere funnet i visse etniske grupper, spesielt der slektskap er utbredt. Forekomsten i vestlige land er rapportert å variere fra 1:5000 til 1:10000 fødsler, og i populasjoner der slektskap er utbredt, som blant slovakiske sigøynere og saudiarabere, varierer forekomsten fra 1:1250 og 1:2500 fødsler, hhv. PCG antas å være en autosomal-recessiv overført sykdom med ufullstendig penetrans. Tre forskjellige loki er kartlagt for det, dvs. GLC3A på kromosom 2p21, GLC3B på 1p36.2 og GLC3C på 14q24.3. Hovedgenet som for tiden er identifisert for å være assosiert med PCG er CYP1B1-genet ved locus GLC3A, som koder for et medlem av cytokrom P450. Frekvensen av mutasjoner i CYP1B1-genet hos PCG-pasienter varierer i forskjellige geografiske steder og etniske grupper. For eksempel er mutasjoner i CYP1B1-genet funnet hos 33 % av pasientene i Japan og Indonesia, mens blant saudiarabiske og slovakiske sigøynerpasienter stiger forekomsten til henholdsvis 94 % og 100 %. Mutasjoner i myocilin (MYOC) har også vært assosiert med PCG.

Å bestemme tilstedeværelsen av CYP1B1-mutasjoner hos PCG-pasienter vil forbedre vår evne til å gi råd til foreldre angående årsak, arv og risikoen for det hos fremtidige avkom.

Målet med denne studien er å karakterisere fenotypen og bestemme rollen til CYP1B1 og MYOC mutasjoner i PCG i israelske populasjoner