Genetisk testning hos primære medfødte glaukompatienter

Primært medfødt glaukom (PCG) er sædvanligvis til stede hos neonatal eller

infantil periode og er ledsaget af hornhindeopacitet og ødem, buphthalmos, øget intraokulært tryk, optisk nervekoppning og til tider, deraf følgende alvorlig synsnedsættelse. Forekomsten af ​​sygdommen varierer betydeligt i forskellige geografiske regioner og findes hyppigere i visse etniske grupper, især hvor slægtskab er udbredt. Forekomsten i vestlige lande er blevet rapporteret til at variere fra 1:5000 og 1:10000 fødsler, og i populationer, hvor slægtskab er udbredt, såsom blandt slovakiske sigøjnere og saudiarabere, varierer forekomsten fra 1:1250 og 1:2500 fødsler, henholdsvis. PCG menes at være en autosomal-recessiv overført sygdom med ufuldstændig penetrans. Tre forskellige loci er blevet kortlagt for det, dvs. GLC3A på kromosom 2p21, GLC3B på 1p36.2 og GLC3C på 14q24.3. Det vigtigste gen, der i øjeblikket er blevet identificeret til at være forbundet med PCG, er CYP1B1-genet ved locus GLC3A, som koder for et medlem af cytochrom P450. Hyppigheden af ​​mutationer i CYP1B1-genet hos PCG-patienter varierer i forskellige geografiske placeringer og etniske grupper. For eksempel findes mutationer i CYP1B1-genet hos 33 % af patienterne i Japan og Indonesien, mens forekomsten blandt saudiarabiske og slovakiske sigøjnerpatienter stiger til henholdsvis 94 % og 100 %. Mutationer i myocilin (MYOC) er også blevet forbundet med PCG.

Bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​CYP1B1-mutationer i PCG-patienter vil forbedre vores evne til at rådgive forældre vedrørende årsag, arv og risikoen for det i fremtidige afkom.

Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere fænotypen og bestemme rollen af ​​CYP1B1 og MYOC mutationer i PCG i israelske befolkninger