Badania genetyczne u pacjentów z jaskrą pierwotną wrodzoną

Jaskra pierwotna wrodzona (PCG) jest zwykle obecna u noworodków lub

niemowlęcym i towarzyszy mu zmętnienie i obrzęk rogówki, buftalmy, zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe, bańki nerwu wzrokowego, a czasami ciężkie zaburzenia widzenia. Częstość występowania choroby różni się znacznie w różnych regionach geograficznych i częściej występuje w niektórych grupach etnicznych, zwłaszcza tam, gdzie dominuje pokrewieństwo. Częstość występowania w krajach zachodnich wynosi od 1:5000 do 1:10000 urodzeń, a w populacjach, w których przeważa pokrewieństwo, takich jak słowaccy Cyganie i Arabowie Saudyjscy, zapadalność waha się od 1:1250 do 1:2500 urodzeń, odpowiednio. Uważa się, że PCG jest chorobą przenoszoną autosomalnie recesywnie z niepełną penetracją. Zmapowano dla niego trzy różne loci, tj. GLC3A na chromosomie 2p21, GLC3B na 1p36.2 i GLC3C na 14q24.3. Głównym genem, który obecnie zidentyfikowano jako związany z PCG, jest gen CYP1B1 w locus GLC3A, który koduje członka cytochromu P450. Częstość mutacji w genie CYP1B1 u pacjentów z PCG jest różna w różnych lokalizacjach geograficznych i grupach etnicznych. Na przykład mutacje w genie CYP1B1 stwierdza się u 33% pacjentów w Japonii i Indonezji, podczas gdy wśród pacjentów z Arabii Saudyjskiej i słowackich Cyganów częstość występowania wzrasta odpowiednio do 94% i 100%. Mutacje w miocilinie (MYOC) są również związane z PCG.

Ustalenie obecności mutacji CYP1B1 u pacjentów z PCG poprawi naszą zdolność doradzania rodzicom w sprawie przyczyny, dziedziczenia i ryzyka wystąpienia mutacji u przyszłego potomstwa.

Celem niniejszej pracy jest scharakteryzowanie fenotypu i określenie roli mutacji CYP1B1 i MYOC w PCG w populacjach izraelskich