Genetické testování u pacientů s primárním vrozeným glaukomem
Pacienti s primárním vrozeným glaukomem a jejich nejbližší příbuzní podstoupí kompletní oftalmologické vyšetření a pohovor s genetikem. Všem účastníkům bude odebrán vzorek krve pro analýzu DNA.
Sekvence kódující gen CYP1B1 budou testovány u všech jedinců. Pokud v genu CYP1B1 nebude nalezena žádná mutace nebo pouze jedna heterozygotní mutace, provede se screening mutací genu MYOC.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Primární kongenitální glaukom (PCG) bývá přítomen u novorozeneckého resp
kojenecké období a je doprovázeno zákalem rohovky a edémem, buftalmem, zvýšeným nitroočním tlakem, baňkováním zrakového nervu a někdy s následným těžkým poškozením zraku. Výskyt onemocnění se v různých geografických oblastech významně liší a častěji se vyskytuje u určitých etnických skupin, zejména tam, kde převládá příbuzenství. Incidence v západních zemích se pohybuje od 1:5000 do 1:10000 narozených dětí a v populacích, kde převládá pokrevní příbuzenství, jako mezi slovenskými Cikány a Saúdskými Araby, se incidence pohybuje od 1:1250 do 1:2500 narozených, respektive. PCG je považováno za autozomálně recesivně přenášené onemocnění s neúplnou penetrací. Byly pro něj mapovány tři různé lokusy, tj. GLC3A na chromozomu 2p21, GLC3B na 1p36.2 a GLC3C na 14q24.3. Hlavním genem, který byl v současnosti identifikován jako asociovaný s PCG, je gen CYP1B1 v lokusu GLC3A, který kóduje člen cytochromu P450. Frekvence mutací v genu CYP1B1 u pacientů s PCG se liší v různých geografických lokalitách a etnických skupinách. Například mutace v genu CYP1B1 byly nalezeny u 33 % pacientů v Japonsku a Indonésii, zatímco u pacientů ze Saúdské Arábie a slovenských cikánů incidence stoupá na 94 % a 100 %. Mutace myocilinu (MYOC) jsou také spojovány s PCG.
Určení přítomnosti mutací CYP1B1 u pacientů s PCG zlepší naši schopnost radit rodičům ohledně příčiny, dědičnosti a rizika u budoucích potomků.
Cílem této studie je charakterizovat fenotyp a určit roli mutací CYP1B1 a MYOC v PCG v izraelských populacích
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Haifa, Izrael, 34362
- Nábor
- Carmel Medical Center
-
Kontakt:
- Zina Goldbaum, Mrs
- Telefonní číslo: 972-4-8250419
- E-mail: zinago@clalit.org.il
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Wolf Alvit, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Primární vrozený glaukom u pediatrických pacientů
- Glaukom, který byl diagnostikován během prvních 12 měsíců jejich života
- Primární vrozený glaukom rodiče dětských pacientů
Kritéria vyloučení:
- jakákoli jiná oční nebo systémová onemocnění
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Primární vrozený glaukom
Pacienti s primárním vrozeným glaukomem a jejich bezprostřední příbuzní
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Mutace v genu CYP1B1
Časové okno: jeden rok
|
Mutace v genu CYP1B1 byly detekovány u 12 z 26 (46 %) rodin s PCG (5 muslimských Arabů, 5 Drúzů, 2 Židé).
Židovské rodiny měly složené heterozygotní mutace, tj. aškenázská rodina měla mutace v genu CYP1B1 (haplotypy Arg368His a R48G, A119S a L432V) a aškenázsko-sefardská rodina měla mutaci na genu CYP1B1 (1908) s druhou missense, Sephardic mutace na genu MYOC (R76K, Ashkenazi).
Muslimští Arabové a Drúzové měli tendenci mít vážnější fenotyp než Židé.
|
jeden rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CMC052005CTIL
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozený glaukom
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království