Teste genético em pacientes com glaucoma congênito primário

O glaucoma congênito primário (GCP) geralmente está presente no período neonatal ou

período infantil e é acompanhada por opacidade e edema da córnea, buftalmia, aumento da pressão intra-ocular, escavação do nervo óptico e, às vezes, consequente deficiência visual grave. A incidência da doença varia significativamente em diferentes regiões geográficas e é mais frequente em determinados grupos étnicos, especialmente onde a consanguinidade é prevalente. A incidência nos países ocidentais varia de 1:5.000 a 1:10.000 nascimentos, e em populações onde a consanguinidade é prevalente, como entre os ciganos eslovacos e os sauditas, a incidência varia de 1:1.250 a 1:2.500 nascimentos. respectivamente. Acredita-se que a PCG seja uma doença transmitida autossômica recessiva com penetrância incompleta. Três loci diferentes foram mapeados para ele, ou seja, GLC3A no cromossomo 2p21, GLC3B em 1p36.2 e GLC3C em 14q24.3. O principal gene atualmente identificado como associado à PCG é o gene CYP1B1 no locus GLC3A, que codifica um membro do citocromo P450. A frequência de mutações no gene CYP1B1 em pacientes com PCG varia em diferentes localizações geográficas e grupos étnicos. Por exemplo, mutações no gene CYP1B1 são encontradas em 33% dos pacientes no Japão e na Indonésia, enquanto entre os ciganos da Arábia Saudita e da Eslováquia a incidência sobe para 94% e 100%, respectivamente. Mutações na miocilina (MYOC) também têm sido associadas à PCG.

Determinar a presença de mutações CYP1B1 em pacientes com PCG melhorará nossa capacidade de aconselhar os pais sobre a causa, a herança e o risco disso na prole futura.

O objetivo do presente estudo é caracterizar o fenótipo e determinar o papel das mutações CYP1B1 e MYOC no PCG em populações israelenses