Генетическое тестирование пациентов с первичной врожденной глаукомой

Первичная врожденная глаукома (ВГГ) обычно присутствует у новорожденных или

младенческий период и сопровождается помутнением и отеком роговицы, буфтальмом, повышением внутриглазного давления, купированием зрительного нерва, а иногда и последующими выраженными нарушениями зрения. Заболеваемость значительно различается в разных географических регионах и чаще встречается в определенных этнических группах, особенно там, где преобладает кровное родство. Сообщалось, что в западных странах заболеваемость колеблется от 1:5000 до 1:10000 рождений, а в популяциях, где преобладает кровное родство, например, среди словацких цыган и саудовских аравийцев, заболеваемость колеблется от 1:1250 до 1:2500 рождений. соответственно. PCG считается аутосомно-рецессивным заболеванием с неполной пенетрантностью. Для него были картированы три разных локуса, то есть GLC3A на хромосоме 2p21, GLC3B на 1p36.2 и GLC3C на 14q24.3. Основным геном, который в настоящее время идентифицирован как связанный с PCG, является ген CYP1B1 в локусе GLC3A, который кодирует член цитохрома P450. Частота мутаций в гене CYP1B1 у больных ПКГ варьирует в зависимости от географического положения и этнической группы. Например, мутации в гене CYP1B1 обнаруживаются у 33% больных в Японии и Индонезии, тогда как среди больных саудовских и словацких цыган заболеваемость возрастает до 94% и 100% соответственно. Мутации в миоцилин (MYOC) также были связаны с PCG.

Определение наличия мутаций CYP1B1 у пациентов с ПКГ улучшит нашу способность консультировать родителей относительно причины, наследственности и риска ее появления у будущих потомков.

Целью настоящего исследования является характеристика фенотипа и определение роли мутаций CYP1B1 и MYOC в PCG в популяциях Израиля.