Évaluation de la densité osseuse et des marqueurs de renouvellement osseux chez les patients trisomiques et comparaison avec le modèle Ts65Dn

L'ostéoporose est responsable de plus de 1,5 million de fractures et de 14 milliards de dollars en coûts de soins médicaux par an (données du département américain de la santé et des services sociaux, 2006). Le syndrome de Down est un facteur de risque indépendant d'ostéopénie/ostéoporose. L'augmentation de l'espérance de vie ainsi que la morbidité coûteuse à la suite d'une fracture justifient une enquête plus approfondie sur l'ostéoporose et sa prévention dans cette population. L'étiologie de la faible densité osseuse est actuellement inconnue dans cette population, mais peut être liée à des gènes uniques sur le chromosome 21 qui modifient la biochimie du métabolisme osseux ou modifient la fonction gonadique, thyroïdienne et parathyroïdienne pour modifier la formation et/ou la résorption osseuse. Il n'existe pas de données publiées sur la mesure des marqueurs du remodelage osseux dans la population trisomique ; par conséquent, nous allons mesurer et accumuler ces informations et les comparer à nos données Ts65Dn, comme décrit plus loin dans ce protocole.

Cette étude pilote servira de base à une subvention de recherche translationnelle plus importante qui abordera de multiples problèmes concernant la pathogenèse, le diagnostic et le traitement de l'ostéoporose dans la population de patients atteints du syndrome de Down et le modèle de souris trisomique (Ts65Dn). Les données ont le potentiel d'améliorer notre compréhension fondamentale de la pathogenèse et du traitement de l'ostéoporose chez le patient atteint du syndrome de Down avec des applications potentielles au traitement dans la population générale.