Beoordeling van markers voor botdichtheid en botomzet bij patiënten met het syndroom van Down en vergelijking met het Ts65Dn-model

Osteoporose is jaarlijks verantwoordelijk voor meer dan 1,5 miljoen fracturen en 14 miljard dollar aan medische zorgkosten (gegevens van het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Human Services, 2006). Het syndroom van Down is een onafhankelijke risicofactor voor osteopenie/osteoporose. Toename van de levensverwachting en kostbare morbiditeit na fracturen zijn redenen voor verder onderzoek naar osteoporose en preventie bij deze populatie. Etiologie voor lage botdichtheid is momenteel onbekend in deze populatie, maar kan verband houden met unieke genen op chromosoom 21 die de biochemie van het botmetabolisme veranderen of de gonadale, schildklier- en bijschildklierfunctie veranderen om botvorming en/of -resorptie te veranderen. Er zijn geen gepubliceerde gegevens over de meting van markers voor botomzetting in de populatie met het syndroom van Down; daarom zullen we deze informatie meten en verzamelen en vergelijken met onze Ts65Dn-gegevens, zoals later in dit protocol wordt beschreven.

Deze pilootstudie zal dienen als basis voor een grotere translationele onderzoekssubsidie ​​die meerdere kwesties zal behandelen met betrekking tot de pathogenese, diagnose en behandeling van osteoporose in de patiëntenpopulatie met het syndroom van Down en het muismodel met het syndroom van Down (Ts65Dn). De gegevens hebben het potentieel om ons fundamentele begrip van de pathogenese en behandeling van osteoporose bij de patiënt met het syndroom van Down te verbeteren met mogelijke toepassingen voor de behandeling in de algemene bevolking.