Vurdering av bentetthet og beinomsetningsmarkører hos pasienter med Downs syndrom og sammenligning med Ts65Dn-modellen

Osteoporose er ansvarlig for mer enn 1,5 millioner brudd og 14 milliarder dollar i medisinske kostnader årlig (data fra U.S. Dept of Health and Human Services, 2006). Downs syndrom er en uavhengig risikofaktor for osteopeni/osteoporose. Økning i forventet levealder samt kostbar sykelighet etter brudd er årsaker til videre utredning av osteoporose og forebygging i denne populasjonen. Etiologi for lav bentetthet er foreløpig ukjent i denne populasjonen, men kan være relatert til unike gener på kromosom 21 som endrer biokjemien i benmetabolismen eller endrer gonade-, skjoldbruskkjertel- og parathyroidfunksjonen for å endre bendannelse og/eller resorpsjon. Det er ingen publiserte data om måling av beinomsetningsmarkører i Downs syndrompopulasjonen; derfor vil vi måle og samle denne informasjonen og sammenligne med Ts65Dn-dataene våre, som beskrevet senere i denne protokollen.

Denne pilotstudien vil tjene som grunnlaget for et større translasjonsforskningsstipend som vil ta for seg flere spørsmål angående patogenesen, diagnosen og behandlingen av osteoporose i Downs syndrom pasientpopulasjonen og Downs syndrom musemodellen (Ts65Dn). Dataene har potensial til å forbedre vår grunnleggende forståelse av osteoporosepatogenese og behandling hos Downs syndrompasienter med potensielle anvendelser for behandling i den generelle befolkningen.