A csontsűrűség és a csontforgalom markereinek értékelése Down-szindrómás betegeknél és összehasonlítás a Ts65Dn modellel

Az oszteoporózis évente több mint 1,5 millió csonttörésért és 14 milliárd dolláros orvosi ellátási költségért felelős (az Egyesült Államok Egészségügyi és Humánszolgáltatási Minisztériumának adatai, 2006). A Down-szindróma az osteopenia/osteoporosis független kockázati tényezője. A várható élettartam növekedése, valamint a csonttörést követő költséges megbetegedések indokolják a csontritkulás további vizsgálatát és a megelőzést ebben a populációban. Az alacsony csontsűrűség etiológiája jelenleg nem ismert ebben a populációban, de összefüggésbe hozható a 21-es kromoszómán található egyedi génekkel, amelyek megváltoztatják a csontanyagcsere biokémiáját, vagy megváltoztatják az ivarmirigy, a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy működését a csontképződés és/vagy a reszorpció megváltoztatása érdekében. Nincsenek publikált adatok a csontturnover markerek méréséről a Down-szindrómás populációban; ezért mérni és felhalmozni fogjuk ezeket az információkat, és összehasonlítjuk a Ts65Dn adatainkkal, amint azt a protokoll későbbi részében ismertetjük.

Ez a kísérleti tanulmány egy nagyobb transzlációs kutatási támogatás alapjául szolgál, amely számos kérdéssel foglalkozik a Down-szindrómás betegpopuláció osteoporosisának patogenezisével, diagnosztizálásával és kezelésével, valamint a Down-szindróma egérmodelljével (Ts65Dn) kapcsolatban. Az adatok javíthatják az oszteoporózis patogenezisével és kezelésével kapcsolatos alapvető ismereteinket a Down-szindrómában szenvedő betegeknél, és potenciálisan alkalmazhatók az általános populáció kezelésében.