Оценка плотности костной ткани и маркеров костного метаболизма у пациентов с синдромом Дауна и сравнение с моделью Ts65Dn

Остеопороз является причиной более 1,5 миллионов переломов и ежегодных расходов на медицинское обслуживание в размере 14 миллиардов долларов (данные Министерства здравоохранения и социальных служб США, 2006 г.). Синдром Дауна является независимым фактором риска развития остеопении/остеопороза. Увеличение ожидаемой продолжительности жизни, а также дорогостоящая заболеваемость после переломов являются причинами для дальнейшего изучения остеопороза и профилактики в этой популяции. Этиология низкой плотности костной ткани в настоящее время неизвестна в этой популяции, но может быть связана с уникальными генами на хромосоме 21, которые изменяют биохимию костного метаболизма или изменяют функцию половых желез, щитовидной железы и паращитовидных желез, влияя на образование и/или резорбцию кости. Нет опубликованных данных об измерении маркеров метаболизма костной ткани в популяции с синдромом Дауна; поэтому мы будем измерять и накапливать эту информацию и сравнивать с нашими данными Ц65Дн, как описано далее в этом протоколе.

Это пилотное исследование послужит основой для более крупного трансляционного исследовательского гранта, в рамках которого будут рассмотрены многочисленные вопросы, касающиеся патогенеза, диагностики и лечения остеопороза у пациентов с синдромом Дауна и модели мышей с синдромом Дауна (Ts65Dn). Данные могут улучшить наше фундаментальное понимание патогенеза и лечения остеопороза у пациентов с синдромом Дауна с потенциальными применениями для лечения населения в целом.