Bedömning av bentäthet och benomsättningsmarkörer hos patienter med Downs syndrom och jämförelse med Ts65Dn-modellen

Osteoporos är ansvarig för mer än 1,5 miljoner frakturer och 14 miljarder dollar i sjukvårdskostnader årligen (U.S. Dept of Health and Human Services data, 2006). Downs syndrom är en oberoende riskfaktor för osteopeni/benskörhet. Ökning av förväntad livslängd samt kostsam sjuklighet efter frakturer är skäl för vidare utredning av osteoporos och förebyggande av denna population. Etiologi för låg bentäthet är för närvarande okänd i denna population men kan vara relaterad till unika gener på kromosom 21 som förändrar benmetabolismens biokemi eller förändrar gonad-, sköldkörtel- och bisköldkörtelfunktionen för att förändra benbildning och/eller resorption. Det finns inga publicerade data om mätning av benomsättningsmarkörer i Downs syndrompopulation; därför kommer vi att mäta och samla in denna information och jämföra med våra Ts65Dn-data, som beskrivs senare i detta protokoll.

Denna pilotstudie kommer att fungera som grunden för ett större translationellt forskningsanslag som kommer att behandla flera frågor angående patogenes, diagnos och behandling av osteoporos i Downs syndrom patientpopulation och Downs syndrom musmodell (Ts65Dn). Data har potential att förbättra vår grundläggande förståelse av osteoporospatogenes och behandling hos Downs syndrompatienter med potentiella tillämpningar för behandling i den allmänna befolkningen.