Avaliação da Densidade Óssea e Marcadores de Turnover Ósseo em Pacientes com Síndrome de Down e Comparação com o Modelo Ts65Dn

A osteoporose é responsável por mais de 1,5 milhão de fraturas e US$ 14 bilhões em custos de assistência médica anualmente (dados do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos, 2006). A síndrome de Down é um fator de risco independente para osteopenia/osteoporose. O aumento da expectativa de vida, bem como a morbidade dispendiosa após a fratura, são motivos para uma investigação mais aprofundada da osteoporose e prevenção nessa população. A etiologia da baixa densidade óssea é atualmente desconhecida nesta população, mas pode estar relacionada a genes únicos no cromossomo 21 que alteram a bioquímica do metabolismo ósseo ou alteram a função gonadal, tireoidiana e paratireoidiana para alterar a formação e/ou reabsorção óssea. Não há dados publicados sobre a medição dos marcadores de remodelação óssea na população com síndrome de Down; portanto, mediremos e acumularemos essas informações e as compararemos com nossos dados Ts65Dn, conforme descrito posteriormente neste protocolo.

Este estudo piloto servirá como base para uma bolsa de pesquisa translacional maior que abordará várias questões relacionadas à patogênese, diagnóstico e tratamento da osteoporose na população de pacientes com síndrome de Down e no modelo de camundongo com síndrome de Down (Ts65Dn). Os dados têm o potencial de melhorar nossa compreensão fundamental da patogênese e tratamento da osteoporose no paciente com síndrome de Down, com aplicações potenciais para o tratamento na população em geral.