Étude multicentrique du HGT-1110 administré par voie intrathécale chez les enfants atteints de leucodystrophie métachromatique (MLD) (IDEAMLD)

Inclusion

Pour les cohortes 1 à 4 :

1. Diagnostic confirmé de leucodystrophie métachromatique par :

   • Déficit en arylsulfatase A (ASA) par dosage dans les leucocytes ET
   • Sulfatide élevé dans l'urine

2. Apparition des premiers symptômes de la maladie à l'âge de 30 mois ou avant.

   Pour les cohortes 1 à 3 uniquement :

3. Ambulatoire au moment du dépistage. Le niveau fonctionnel minimum requis pour répondre à ce critère est défini comme la capacité d'avancer de 10 pas avec une seule main.

4. Le patient a moins de 12 ans au moment du dépistage.

   Pour la cohorte 4 uniquement :

   3.1 Exigences minimales pour la fonction motrice :

   1. Un score total GMFM-88 (pourcentage) ≥40 à l'examen de dépistage et un score total GMFM-88 (pourcentage) ≥35 à l'examen de référence, ET
   2. GMFM-88 Dimension E : Marche, course et sauts, item 68 ("avancer de 10 pas avec une main tenue") score d'au moins 1 "initié" lors des examens de dépistage et de base (le cas échéant).

   4.1 Le patient a moins de 8 ans au moment du dépistage.

   Pour les cohortes 1 à 4 :

5. Des signes neurologiques de MLD doivent être présents lors de l'examen de dépistage.
6. Le patient et ses parents/représentants doivent avoir la capacité de se conformer au protocole clinique.
7. Le(s) parent(s) du patient ou le(s) représentant(s) légalement autorisé(s) doivent fournir un consentement éclairé écrit avant d'effectuer toute activité liée à l'étude. Les activités liées à l'étude sont toutes les procédures qui n'auraient pas été effectuées pendant la prise en charge normale du patient.

Critère d'exclusion:

Les patients seront exclus de l'étude s'il existe des preuves ou des antécédents de l'un des critères suivants lors de la sélection :

Pour les cohortes 1 à 4 :

1. Antécédents de greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).
2. Le patient présente une hypersensibilité connue ou suspectée à l'anesthésie ou est considéré comme présentant un risque inacceptable d'anesthésie en raison d'une atteinte des voies respiratoires ou d'autres conditions.
3. Toute autre condition médicale, maladie intercurrente grave ou circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'essai.
4. Le patient est inscrit dans une autre étude clinique qui implique l'utilisation de tout produit expérimental (médicament ou dispositif) autre que le HGT-1110 ou l'IDDD utilisé dans cette étude dans les 30 jours précédant l'inscription à l'étude ou à tout moment pendant l'étude.
5. La patiente est enceinte ou allaite.
6. Le patient a une condition qui est contre-indiquée comme décrit dans le SOPH-A-PORT

Mode d'emploi Mini S IDDD (IFU), y compris :

1. Le patient a eu ou peut avoir une réaction allergique aux matériaux de construction du dispositif SOPH-A-PORT Mini S.
2. La taille du corps du patient est trop petite pour supporter la taille du port d'accès SOPH-A-PORT Mini S, comme jugé par l'investigateur.
3. Le patient a une infection locale ou générale connue ou suspectée.
4. Le patient présente un risque de saignement anormal en raison d'une affection médicale ou d'un traitement.
5. Le patient présente une ou plusieurs anomalies de la colonne vertébrale qui pourraient compliquer une implantation ou une fixation sûre.
6. Le patient a un dispositif de dérivation du LCR qui fonctionne.
7. Le patient a montré une intolérance à un dispositif implanté.