異染性白質ジストロフィー（MLD）の小児に髄腔内投与されたHGT-1110の多施設研究 (IDEAMLD)

インクルージョン

コホート 1 ～ 4 の場合:

1. 以下の両方による異染性白質ジストロフィーの確定診断：

   • 白血球アッセイによるアリールスルファターゼA（ASA）欠乏および
   • 尿中のスルファチドの上昇

2. 病気の最初の症状が生後 30 か月またはそれ以前に現れる。

   コホート 1 ～ 3 のみ:

3. スクリーニング時に歩行可能。 この基準を満たすために必要な機能の最小レベルは、片手で 10 歩前に歩く能力として定義されます。

4. -患者はスクリーニング時に12歳未満です。

   コホート 4 のみ:

   3.1 最小運動機能要件:

   1. -スクリーニング検査で合計GMFM-88（パーセント）スコアが40以上で、ベースライン検査で合計GMFM-88（パーセント）スコアが35以上、かつ
   2. GMFM-88 ディメンション E: ウォーキング、ランニング、ジャンプ、アイテム 68 (「片手を持って 10 歩前進」) スクリーニングおよびベースライン検査 (該当する場合) で少なくとも 1 の「開始」のスコア。

   4.1 スクリーニング時の年齢が 8 歳未満である。

   コホート 1 ～ 4 の場合:

5. MLDの神経学的徴候は、スクリーニング検査で存在する必要があります。
6. 患者とその親/代理人は、臨床プロトコルを遵守する能力を持っている必要があります。
7. 患者の両親または法的に権限を与えられた代理人は、研究関連の活動を行う前に、書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があります。 研究関連の活動は、患者の通常の管理中には実行されなかったであろうあらゆる手順です。

除外基準:

スクリーニング時に以下の基準のいずれかの証拠または履歴がある場合、患者は研究から除外されます。

コホート 1 ～ 4 の場合:

1. 造血幹細胞移植（HSCT）の病歴。
2. 患者は、麻酔に対する過敏症が知られているか疑われるか、気道障害またはその他の状態により、麻酔のリスクが許容できないほど高いと考えられています。
3. -治験責任医師の意見では、治験への参加を妨げるその他の病状、重篤な合併症、または酌量すべき状況。
4. -患者は、HGT-1110またはこの研究で使用されたIDDD以外の治験薬（薬物またはデバイス）の使用を含む別の臨床研究に登録されています 研究登録前の30日以内または研究中の任意の時点。
5. 患者は妊娠中または授乳中です。
6. 患者は、SOPH-A-PORT に記載されている禁忌の状態にある

以下を含む Mini S IDDD 取扱説明書 (IFU):

1. 患者は、SOPH-A-PORT Mini S デバイスの構成材料に対してアレルギー反応を起こしたことがある、またはその可能性があります。
2. 治験責任医師の判断によると、患者の体格は SOPH-A-PORT Mini S アクセス ポートのサイズをサポートするには小さすぎます。
3. -患者は、既知または疑われる局所または一般的な感染症を持っています。
4. 病状または治療により、患者が異常出血の危険にさらされている。
5. 患者には、安全な移植または固定を困難にする可能性のある脊椎の異常が 1 つ以上あります。
6. 患者は機能している CSF シャント装置を持っています。
7. 患者は、埋め込みデバイスに対して不耐性を示しました。