Multicentrická studie HGT-1110 podávaného intratekálně u dětí s metachromatickou leukodystrofií (MLD) (IDEAMLD)

Zařazení

Pro kohorty 1–4:

1. Potvrzená diagnóza metachromatické leukodystrofie oběma:

   • Deficit arylsulfatázy A (ASA) testem v leukocytech A
   • Zvýšený sulfatid v moči

2. Objevení prvních příznaků onemocnění ve věku 30 měsíců nebo dříve.

   Pouze pro kohorty 1–3:

3. Ambulantní v době screeningu. Minimální úroveň funkce požadovaná pro splnění tohoto kritéria je definována jako schopnost ujít 10 kroků vpřed s jednou rukou.

4. Pacientovi je v době screeningu méně než 12 let.

   Pouze pro kohortu 4:

   3.1 Minimální požadavky na funkci motoru:

   1. Celkové skóre GMFM-88 (procento) ≥40 při screeningovém vyšetření a celkové skóre GMFM-88 (procento) ≥35 při základním vyšetření A
   2. GMFM-88 Dimenze E: Chůze, běh a skákání, položka 68 („chůze vpřed 10 kroků s jednou rukou“) skóre alespoň 1 „zahájení“ při screeningu a základním vyšetření (pokud je to relevantní).

   4.1 Pacientovi je v době screeningu méně než 8 let.

   Pro kohorty 1–4:

5. Při screeningovém vyšetření musí být přítomny neurologické známky MLD.
6. Pacient a jeho/její rodič/zástupce (zástupci) musí mít schopnost dodržovat klinický protokol.
7. Před provedením jakýchkoli činností souvisejících se studií musí rodič (rodiče) pacienta nebo zákonně pověřený zástupce (zástupci) poskytnout písemný informovaný souhlas. Činnosti související se studií jsou jakékoli postupy, které by nebyly provedeny během normální péče o pacienta.

Kritéria vyloučení:

Pacienti budou ze studie vyloučeni, pokud při screeningu existuje důkaz nebo anamnéza některého z následujících kritérií:

Pro kohorty 1–4:

1. Historie transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT).
2. Pacient má jakoukoli známou nebo suspektní přecitlivělost na anestezii nebo se má za to, že je vystaven nepřijatelně vysokému riziku anestezie z důvodu ohrožení dýchacích cest nebo jiných stavů.
3. Jakýkoli jiný zdravotní stav, vážná interkurentní nemoc nebo polehčující okolnost, které by podle názoru zkoušejícího bránily účasti v hodnocení.
4. Pacient je zařazen do jiné klinické studie, která zahrnuje použití jakéhokoli hodnoceného produktu (léku nebo zařízení) jiného než HGT-1110 nebo IDDD použitého v této studii během 30 dnů před zařazením do studie nebo kdykoli během studie.
5. Pacientka je těhotná nebo kojí.
6. Pacient má stav, který je kontraindikován, jak je popsáno v SOPH-A-PORT

Mini S IDDD Návod k použití (IFU), včetně:

1. Pacient měl nebo může mít alergickou reakci na materiály konstrukce přístroje SOPH-A-PORT Mini S.
2. Velikost těla pacienta je příliš malá na to, aby unesla velikost přístupového portu SOPH-A-PORT Mini S, podle posouzení zkoušejícího.
3. Pacient má známou nebo suspektní místní nebo celkovou infekci.
4. Pacient je vystaven riziku abnormálního krvácení v důsledku zdravotního stavu nebo terapie.
5. Pacient má jednu nebo více páteřních abnormalit, které by mohly komplikovat bezpečnou implantaci nebo fixaci.
6. Pacient má funkční shuntové zařízení CSF.
7. Pacient prokázal intoleranci k implantovanému zařízení.