La fonction intestinale chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique congénitale caractérisée par un retard modéré, un comportement de recherche de nourriture et un risque sérieux de développer un surpoids menaçant la santé, une petite taille, une composition corporelle anormale et un manque d'hormones de croissance et sexuelles. Ils ne peuvent pas mener une vie indépendante et dépendent de l'aide du personnel soignant.

Les personnes atteintes du SPW réagissent anormalement aux signaux de leur propre corps. Par exemple. ils ont une sensation de douleur réduite et peuvent avoir un manque d'envie d'uriner malgré une vessie pleine. La plupart des patients ont également un pouls relativement lent, ce qui peut être compatible avec un dysfonctionnement du système nerveux (le système nerveux parasympathique) qui a également une grande importance pour la fonction vésicale et intestinale.

La fonction intestinale chez les personnes atteintes du SPW est un sujet peu décrit, qui n'a pas été systématiquement examiné dans un contexte scientifique. Nous voulons donc examiner si la fonction intestinale chez les personnes atteintes du SPW est différente de la fonction intestinale chez les personnes en bonne santé.

Le sujet est élucidé par un examen médical, un questionnaire, un enregistrement des habitudes de toilette, une mesure du diamètre rectal par une échographie et une mesure du temps de transit colique.

Les résultats seront comparés aux résultats obtenus chez des personnes normales en bonne santé. Comme aucun matériau normal n'existe pour le diamètre rectal mesuré par échographie, nous en établirons un.

Le résultat du projet augmentera nos connaissances sur les éventuels dysfonctionnements intestinaux tels que la constipation, chez les personnes atteintes du SPW et peut immédiatement conduire à une amélioration des soins et à un traitement optimisé des patients.