A função intestinal em pessoas com síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética congênita caracterizada por retardo moderado, comportamento de busca por alimentos e um sério risco de desenvolver sobrepeso, baixa estatura, composição corporal anormal e falta de hormônios sexuais e de crescimento. Eles não podem viver uma vida independente e dependem da ajuda de profissionais de saúde.

As pessoas com PWS reagem de forma anormal aos sinais de seus próprios corpos. Por exemplo. eles têm uma sensação de dor reduzida e podem ter falta de vontade de urinar, apesar de uma bexiga cheia. A maioria dos pacientes também tem um pulso relativamente lento, o que pode ser consistente com uma disfunção no sistema nervoso (o sistema nervoso parassimpático), que também tem grande importância para a função da bexiga e do intestino.

A função intestinal em pessoas com SPW é um assunto pouco descrito, que não foi sistematicamente examinado no contexto científico. Portanto, queremos examinar se a função intestinal em pessoas com SPW é diferente da função intestinal em pessoas saudáveis.

O assunto é elucidado por um exame médico, um questionário, um registo dos hábitos higiénicos, uma medição do diâmetro rectal por ecografia e uma medição do tempo de trânsito colónico.

Os resultados serão comparados com achados em pessoas normais e saudáveis. Como não existe material normal para o diâmetro retal medido por ultrassom, estabeleceremos um.

O resultado do projeto aumentará nosso conhecimento sobre possíveis disfunções intestinais, como constipação, em pessoas com PWS e pode levar imediatamente a um melhor atendimento e tratamento otimizado dos pacientes.