La funzione intestinale nelle persone con sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica congenita caratterizzata da ritardo moderato, comportamento alla ricerca di cibo e un serio rischio di sviluppare sovrappeso pericoloso per la salute, bassa statura, composizione corporea anormale e mancanza di ormoni della crescita e sessuali. Non possono vivere una vita indipendente e dipendono dall'aiuto del personale di assistenza.

Le persone con PWS reagiscono in modo anomalo ai segnali provenienti dal proprio corpo. Per esempio. hanno un senso di dolore ridotto e possono avere uno stimolo insufficiente a urinare nonostante la vescica piena. La maggior parte dei pazienti ha anche un polso relativamente lento, che può essere coerente con una disfunzione del sistema nervoso (il sistema nervoso parasimpatico) che ha anche un grande significato per la funzione della vescica e dell'intestino.

La funzione intestinale nelle persone con PWS è un argomento scarsamente descritto, che non è stato sistematicamente esaminato nel contesto scientifico. Vogliamo quindi esaminare se la funzione intestinale nelle persone con PWS è diversa dalla funzione intestinale nelle persone sane.

L'argomento viene chiarito da una visita medica, un questionario, una registrazione delle abitudini igieniche, una misurazione del diametro rettale mediante ecografia e una misurazione del tempo di transito nel colon.

I risultati saranno confrontati con i risultati in persone sane normali. Poiché non esiste materiale normale per il diametro rettale misurato mediante ultrasuoni, ne stabiliremo uno.

Il risultato del progetto aumenterà la nostra conoscenza di possibili disfunzioni intestinali come la stitichezza, nelle persone con PWS e può portare immediatamente a una migliore cura ea un trattamento ottimizzato dei pazienti.