プラダーウィリ症候群の人の腸の機能

プラダー・ウィリ症候群 (PWS) は、中等度の発達遅滞、食物を求める行動、および健康を脅かす過体重、低身長、異常な体組成、成長ホルモンおよび性ホルモンの欠乏などを発症する深刻なリスクを特徴とする先天性遺伝病です。 彼らは自立した生活を送ることができず、介護職員の援助に依存しています。

PWS を持つ人は、自分の体からの信号に異常に反応します。 例えば。痛みの感覚が低下し、膀胱が満杯であるにもかかわらず排尿衝動がなくなることもあります。 患者のほとんどは脈拍が比較的遅いですが、これは神経系 (副交感神経系) の機能不全と一致する可能性があり、これは膀胱や腸の機能にとっても大きな意味を持ちます。

PWS 患者の腸機能についてはあまり説明されておらず、科学的な観点から体系的に検討されていません。 したがって、PWS 患者の腸機能が健康な人の腸機能と異なるかどうかを調べたいと考えています。

この問題は、健康診断、アンケート、トイレ習慣の登録、超音波スキャンによる直腸直径の測定、および結腸通過時間の測定によって明らかにされます。

その結果は、正常な健康な人の所見と比較されます。 超音波で測定される直腸直径については通常の資料が存在しないため、これを確立します。

このプロジェクトの結果により、PWS患者における便秘などの腸機能障害の可能性についての知識が深まり、患者のケアの改善と最適化された治療に直ちにつながる可能性があります。