Tarmfunktionen hos mennesker med Prader-Willi syndrom

Prader-Willi Syndrom (PWS) er en medfødt genetisk sygdom karakteriseret ved moderat retardering, fødevaresøgende adfærd og en alvorlig risiko for at udvikle helbredstruende overvægt, lav statur, unormal kropssammensætning og mangel på vækst- og kønshormoner. De kan ikke leve et selvstændigt liv og er afhængige af hjælp fra plejepersonale.

Mennesker med PWS reagerer unormalt på signaler fra deres egen krop. F.eks. de har en nedsat smertesans og kan have en manglende vandladningstrang på trods af en fuld blære. De fleste af patienterne har desuden en relativt langsom puls, hvilket kan stemme overens med en dysfunktion i nervesystemet (det parasympatiske nervesystem), som også har stor betydning for blære- og tarmfunktionen.

Tarmfunktionen hos mennesker med PWS er ​​et sparsomt beskrevet emne, som ikke er systematisk undersøgt i videnskabelig sammenhæng. Vi ønsker derfor at undersøge, om tarmfunktionen hos mennesker med PWS er ​​anderledes end tarmfunktionen hos raske.

Emnet belyses ved en lægeundersøgelse, et spørgeskema, en registrering af toiletvaner, en måling af endetarmsdiameteren ved en ultralydsskanning og en måling af tyktarmens transittid.

Resultaterne vil blive sammenlignet med fund hos normale raske mennesker. Fordi der ikke findes noget normalt materiale til endetarmsdiameter målt ved ultralyd, vil vi etablere et sådant.

Resultatet af projektet vil øge vores viden om mulige tarmdysfunktioner såsom obstipation, hos mennesker med PWS og kan umiddelbart føre til forbedret pleje og optimeret behandling af patienterne.