Tarmfunktionen hos personer med Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom (PWS) är en medfödd genetisk sjukdom som kännetecknas av måttlig retardation, matsökande beteende och en allvarlig risk för att utveckla hälsohotande övervikt, låg kroppsbyggnad, onormal kroppssammansättning och brist på tillväxt- och könshormoner. De kan inte leva ett självständigt liv och är beroende av hjälp från vårdpersonal.

Personer med PWS reagerar onormalt på signaler från sin egen kropp. T.ex. de har en minskad smärtkänsla och kan ha en bristande urineringslust trots full blåsa. De flesta av patienterna har också en relativt långsam puls, vilket kan stämma överens med en dysfunktion i nervsystemet (det parasympatiska nervsystemet) som också har stor betydelse för blås- och tarmfunktionen.

Tarmfunktionen hos personer med PWS är ett sparsamt beskrivet ämne, som inte systematiskt har undersökts i vetenskapliga sammanhang. Vi vill därför undersöka om tarmfunktionen hos personer med PWS skiljer sig från tarmfunktionen hos friska.

Ämnet belyses genom en läkarundersökning, ett frågeformulär, en registrering av toalettvanor, en mätning av ändtarmsdiametern genom en ultraljudsundersökning och en mätning av kolonpassagetiden.

Resultaten kommer att jämföras med fynd hos normala friska människor. Eftersom det inte finns något normalt material för rektaldiameter mätt med ultraljud kommer vi att fastställa ett sådant.

Resultatet av projektet kommer att öka vår kunskap om möjliga tarmdysfunktioner som förstoppning, hos personer med PWS och kan omedelbart leda till förbättrad vård och optimerad behandling av patienterna.