Tarmfunksjonen hos mennesker med Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) er en medfødt genetisk sykdom karakterisert ved moderat retardasjon, matsøkende atferd og en alvorlig risiko for å utvikle helsetruende overvekt, lav vekst, unormal kroppssammensetning og mangel på vekst- og kjønnshormoner. De kan ikke leve et selvstendig liv og er avhengige av hjelp fra omsorgspersonell.

Personer med PWS reagerer unormalt på signaler fra egen kropp. F.eks. de har redusert smertefølelse og kan ha manglende vannlatingstrang til tross for full blære. De fleste av pasientene har også relativt langsom puls, noe som kan stemme overens med en funksjonssvikt i nervesystemet (det parasympatiske nervesystemet) som også har stor betydning for blære- og tarmfunksjonen.

Tarmfunksjonen hos personer med PWS er ​​et sparsomt beskrevet emne, som ikke har blitt systematisk undersøkt i vitenskapelig sammenheng. Vi ønsker derfor å undersøke om tarmfunksjonen hos personer med PWS er ​​forskjellig fra tarmfunksjonen hos friske.

Emnet belyses ved legeundersøkelse, spørreskjema, registrering av toalettvaner, måling av endetarmsdiameter ved ultralyd og måling av tykktarmspassasjetiden.

Resultatene vil bli sammenlignet med funn hos normale friske mennesker. Fordi det ikke finnes noe normalt materiale for rektal diameter målt ved ultralyd, vil vi etablere en.

Resultatet av prosjektet vil øke vår kunnskap om mulige tarmdysfunksjoner som forstoppelse, hos personer med PWS og kan umiddelbart føre til forbedret omsorg for og optimalisert behandling av pasientene.