Die Darmfunktion bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine angeborene genetische Erkrankung, die durch mäßige Retardierung, Nahrungssuche und ein ernstes Risiko für die Entwicklung von gesundheitsgefährdendem Übergewicht, Kleinwuchs, abnormaler Körperzusammensetzung und einem Mangel an Wachstums- und Sexualhormonen gekennzeichnet ist. Sie können kein eigenständiges Leben führen und sind auf die Hilfe von Pflegepersonal angewiesen.

Menschen mit PWS reagieren ungewöhnlich auf Signale ihres eigenen Körpers. Z.B. Sie haben ein vermindertes Schmerzempfinden und können trotz voller Blase einen mangelnden Harndrang verspüren. Die meisten Patienten haben außerdem einen relativ langsamen Puls, was auf eine Funktionsstörung des Nervensystems (Parasympathikus) hinweisen kann, die auch große Bedeutung für die Blasen- und Darmfunktion hat.

Die Darmfunktion bei Menschen mit PWS ist ein spärlich beschriebenes Thema, das im wissenschaftlichen Kontext nicht systematisch untersucht wurde. Wir wollen daher untersuchen, ob sich die Darmfunktion bei Menschen mit PWS von der Darmfunktion bei gesunden Menschen unterscheidet.

Die Aufklärung des Themas erfolgt durch eine ärztliche Untersuchung, einen Fragebogen, eine Registrierung der Toilettengewohnheiten, eine Messung des Rektaldurchmessers mittels Ultraschall und eine Messung der Darmtransitzeit.

Die Ergebnisse werden mit Befunden bei normalen gesunden Menschen verglichen. Da für den mittels Ultraschall gemessenen Rektumdurchmesser kein normales Material existiert, werden wir eines festlegen.

Das Ergebnis des Projekts wird unser Wissen über mögliche Darmstörungen wie Verstopfung bei Menschen mit PWS erweitern und kann unmittelbar zu einer verbesserten Betreuung und optimierten Behandlung der Patienten führen.