La función intestinal en personas con síndrome de Prader-Willi
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética congénita caracterizada por un retraso moderado, un comportamiento de búsqueda de alimentos y un riesgo grave de desarrollar sobrepeso, baja estatura, composición corporal anormal y falta de hormonas sexuales y de crecimiento que amenazan la salud. No pueden vivir una vida independiente y dependen de la ayuda del personal de atención.
Las personas con PWS reaccionan de manera anormal a las señales de sus propios cuerpos. P.ej. tienen una sensación de dolor reducida y pueden tener falta de ganas de orinar a pesar de tener la vejiga llena. La mayoría de los pacientes también tienen un pulso relativamente lento, lo que puede ser consistente con una disfunción en el sistema nervioso (el sistema nervioso parasimpático) que también tiene una gran importancia para la función de la vejiga y el intestino.
La función intestinal en personas con PWS es un tema poco descrito, que no ha sido examinado sistemáticamente en un contexto científico. Por lo tanto, queremos examinar si la función intestinal en personas con SPW es diferente de la función intestinal en personas sanas.
El tema se aclara mediante un examen médico, un cuestionario, un registro de hábitos de aseo, una medición del diámetro rectal por ecografía y una medición del tiempo de tránsito colónico.
Los resultados se compararán con los hallazgos en personas sanas normales. Debido a que no existe material normal para el diámetro rectal medido por ultrasonido, estableceremos uno.
El resultado del proyecto aumentará nuestro conocimiento sobre posibles disfunciones intestinales, como el estreñimiento, en personas con PWS y puede conducir inmediatamente a una mejor atención y un tratamiento optimizado de los pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Aarhus N
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Aarhus, Aarhus N, Dinamarca, 8200
- Centre of Rare Diseases, Pediatric department, Aarhus University Hospital Skejby
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad mayor de 18
- >14 días desde el último tratamiento antibiótico
- >14 días desde el último tratamiento con laxantes
- PWS confirmado genéticamente
Criterio de exclusión:
- cirugía abdominal previa (excepto apendicectomía o hemorroidectomía)
- paciente incapaz de comprender la información
- tratamiento con eltroxina o medicación antipsicótica
- el embarazo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes de Prader-Willi
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Grupo de control
Grupo de control para ecografía
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tiempo de tránsito colónico
Periodo de tiempo: 6 días
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Medido ad modum Gotemburgo
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6 días
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Diámetro rectal
Periodo de tiempo: 1 día
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medido por ultrasonido
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Louise K Frandsen, Stud.med, Centre of Rare Diseases, Pediatrics department, Aarhus University Hospital Skejby
- Silla de estudio: Stense Farholt, Ph.D, Centre for Rare Diseases, Pediatrics department, Aarhus University Hospital Skejby
- Silla de estudio: Klaus Krogh, DMSc, Medical Hepato-gastroenterological department, Aarhus University Hospital, Aarhus Sygehus
- Silla de estudio: Iben M Jønsson, Ph.D, Pediatrics department, Aarhus University Hospital Skejby
- Silla de estudio: Jens B Froekjaer, PhD, Department of Radiology, Aalborg Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Signos y Síntomas Digestivos
- Sobrenutrición
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Obesidad
- Síndrome
- Estreñimiento
- Síndrome de Prader-Willi
Otros números de identificación del estudio
- PWS-1051
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