De darmfunctie bij mensen met het Prader-Willi-syndroom

Syndroom van Prader-Willi (PWS) is een aangeboren genetische ziekte die wordt gekenmerkt door matige achterstand, voedselzoekend gedrag en een ernstig risico op het ontwikkelen van gezondheidsbedreigend overgewicht, lage gestalte, abnormale lichaamssamenstelling en een gebrek aan groei- en geslachtshormonen. Ze kunnen geen zelfstandig leven leiden en zijn afhankelijk van hulp van zorgpersoneel.

Mensen met PWS reageren abnormaal op signalen van hun eigen lichaam. Bijv. ze hebben een verminderd pijngevoel en kunnen ondanks een volle blaas een gebrek aan aandrang hebben om te plassen. De meeste patiënten hebben ook een relatief trage polsslag, wat kan duiden op een disfunctie van het zenuwstelsel (het parasympathische zenuwstelsel) die ook van grote betekenis is voor de blaas- en darmfunctie.

De darmfunctie bij mensen met PWS is een schaars beschreven onderwerp, dat niet systematisch in wetenschappelijke context is onderzocht. We willen daarom onderzoeken of de darmfunctie bij mensen met PWS anders is dan de darmfunctie bij gezonde mensen.

Het onderwerp wordt verhelderd door een medisch onderzoek, een vragenlijst, een registratie van toiletgewoonten, een meting van de rectale diameter door middel van een echografie en een meting van de colonpassagetijd.

De resultaten zullen worden vergeleken met bevindingen bij normaal gezonde mensen. Omdat er geen normaal materiaal bestaat voor rectale diameter gemeten door middel van echografie, zullen we er een vaststellen.

Het resultaat van het project vergroot onze kennis over mogelijke darmdisfuncties zoals obstipatie bij mensen met PWS en kan direct leiden tot verbeterde zorg voor en geoptimaliseerde behandeling van de patiënten.