Funkcja jelit u osób z zespołem Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest wrodzoną chorobą genetyczną charakteryzującą się umiarkowanym upośledzeniem umysłowym, poszukiwaniem pokarmu i poważnym ryzykiem rozwoju zagrażającej zdrowiu nadwagi, niskiego wzrostu, nieprawidłowej budowy ciała oraz niedoboru hormonów wzrostu i płciowych. Nie mogą prowadzić samodzielnego życia i są zdani na pomoc personelu opiekuńczego.

Osoby z PWS reagują nieprawidłowo na sygnały z własnego ciała. Np. mają zmniejszone poczucie bólu i mogą mieć brak potrzeby oddawania moczu pomimo pełnego pęcherza. Większość pacjentów ma również stosunkowo wolne tętno, co może świadczyć o dysfunkcji układu nerwowego (przywspółczulnego układu nerwowego), co ma również duże znaczenie dla funkcji pęcherza i jelit.

Czynność jelit u osób z zespołem Pradera-PWS jest rzadko opisywanym tematem, który nie był systematycznie badany w kontekście naukowym. Dlatego chcemy zbadać, czy czynność jelit u osób z PWS różni się od czynności jelit u osób zdrowych.

Temat wyjaśnia badanie lekarskie, ankieta, rejestracja nawyków toaletowych, pomiar średnicy odbytnicy za pomocą USG oraz pomiar czasu pasażu jelitowego.

Wyniki zostaną porównane z wynikami uzyskanymi u zdrowych osób. Ponieważ nie istnieje żaden normalny materiał na średnicę odbytnicy mierzoną za pomocą ultradźwięków, ustalimy jeden.

Rezultat projektu zwiększy naszą wiedzę na temat możliwych dysfunkcji jelit, takich jak zaparcia, u osób z PWS i może od razu doprowadzić do poprawy opieki i optymalizacji leczenia pacjentów.