Étude des vaisseaux sanguins

Selon le CDC, les maladies cardiaques sont la principale cause de décès chez les hommes et les femmes de la plupart des groupes raciaux/ethniques aux États-Unis, y compris les Afro-Américains, les Hispaniques et les Blancs. Environ 610 000 personnes meurent chaque année de maladies cardiovasculaires (MCV), ce qui représente 1 décès sur 4 (41). Étant donné que de nombreux facteurs de risque connus de maladie cardiaque sont héréditaires, il est très important de comprendre le lien entre la génétique, en particulier les polymorphismes héréditaires, et le risque de maladie cardiovasculaire. Il s'agit d'une étude transversale contrôlée conçue pour étudier l'association de deux polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) - un gène d'époxygénase du cytochrome P450 (CYP) CYP2J2 SNP, CYP2J2 7 et un gène d'époxyde hydrolase soluble (sEH) EPHX2 SNP codant pour un Variante K55R - avec fonction endothéliale altérée chez l'homme. Des adultes en bonne santé, âgés de 18 à 65 ans, qui sont soit porteurs de CYP2J2 7 ou EPHX2 K55R, soit de type sauvage (WT) par rapport à l'un ou l'autre SNP seront recrutés dans un total de cinq groupes de génotypes. Les participants potentiels seront identifiés à partir du registre des polymorphismes environnementaux, recevront une lettre d'information par la poste, seront contactés par téléphone et/ou par e-mail et présélectionnés pour leur éligibilité. Au fur et à mesure que les participants sont recrutés, les caractéristiques démographiques (c'est-à-dire l'âge, le sexe et la race/origine ethnique) seront comparées entre les groupes et, si nécessaire, le recrutement sera ciblé pour obtenir une correspondance approximative des caractéristiques démographiques entre les groupes. Les personnes présélectionnées fourniront un consentement verbal pour s'abstenir de prendre certains suppléments/médicaments nécessaires qui pourraient altérer la fonction endothéliale et les drogues récréatives (telles que la marijuana, la cocaïne et les amphétamines) avant la visite d'étude, et recevront par la poste un formulaire de consentement éclairé, formulaire d'antécédents médicaux, une tasse de collecte d'urine et des instructions de pré-visite. Les participants assisteront à une seule visite d'étude qui aura lieu à l'unité de recherche clinique du NIEHS. Au cours de cette visite, un consentement éclairé écrit sera obtenu, et il y aura un dépistage final et une détermination de l'éligibilité, y compris l'examen des antécédents médicaux, l'évaluation des signes vitaux, l'examen physique, la mesure du monoxyde de carbone, le test de grossesse (le cas échéant) et l'électrocardiogramme (ECG) . Chez les participants éligibles, un panel lipidique sera réalisé et la fonction endothéliale sera évaluée de manière non invasive par échographie de l'artère brachiale (c'est-à-dire dilatation médiée par le flux) et tonométrie artérielle périphérique numérique. Des échantillons de sang et d'urine (première miction) seront prélevés pour des analyses de biomarqueurs, qui seront effectuées dans le laboratoire Zeldin du NIEHS. L'objectif principal de l'étude est de déterminer si les individus qui sont homozygotes ou hétérozygotes pour les SNP CYP2J2 7 ou EPHX2 K55R présentent une fonction endothéliale altérée par rapport aux individus qui sont WT pour ce SNP. Comme objectif secondaire, l'impact de ces deux SNP sur les biomarqueurs de la voie inflammatoire et de la voie CYP époxygénase sera examiné.