Estudo de vasos sanguíneos

De acordo com o CDC, a doença cardíaca é a principal causa de morte para homens e mulheres da maioria dos grupos raciais/étnicos nos Estados Unidos, incluindo afro-americanos, hispânicos e brancos. Cerca de 610.000 pessoas morrem de doenças cardiovasculares (DCV) todos os anos, representando 1 em cada 4 mortes (41). Como muitos fatores de risco conhecidos para doenças cardíacas são hereditários, entender a conexão entre genética, particularmente polimorfismos hereditários, e risco de doença cardiovascular é de grande importância. Este é um estudo transversal controlado projetado para investigar a associação de dois polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) - um citocromo P450 (CYP) gene epoxigenase CYP2J2 SNP, CYP2J2 7 e um gene solúvel de epóxido hidrolase (sEH) EPHX2 SNP que codifica um Variante K55R - com função endotelial alterada em humanos. Adultos saudáveis, com idades entre 18 e 65 anos, que sejam portadores de CYP2J2 7 ou EPHX2 K55R, ou que sejam do tipo selvagem (WT) em relação a qualquer um dos SNP, serão recrutados em um total de cinco grupos de genótipos. Os participantes em potencial serão identificados no Registro de Polimorfismos Ambientais, receberão uma carta informativa, contatados por telefone e/ou e-mail e pré-selecionados para elegibilidade. À medida que os participantes são recrutados, as características demográficas (ou seja, idade, sexo e raça/etnia) serão comparadas entre os grupos e, se necessário, o recrutamento será direcionado para alcançar uma correspondência aproximada nas características demográficas entre os grupos. Indivíduos pré-selecionados fornecerão consentimento verbal para abster-se de tomar certos suplementos/medicamentos conforme necessário que possam alterar a função endotelial e drogas recreativas (como maconha, cocaína e anfetaminas) antes da visita do estudo e receberão um formulário de consentimento informado por correio, formulário de histórico médico, um copo de coleta de urina e instruções pré-visita. Os participantes participarão de uma única visita de estudo que acontecerá na Unidade de Pesquisa Clínica do NIEHS. Durante esta visita, será obtido consentimento informado por escrito e haverá uma triagem final e determinação de elegibilidade, incluindo revisão do histórico médico, avaliação dos sinais vitais, exame físico, medição de monóxido de carbono, teste de gravidez (se aplicável) e eletrocardiograma (ECG) . Nos participantes elegíveis, um painel lipídico será realizado e a função endotelial será avaliada de forma não invasiva por ultrassom da artéria braquial (isto é, dilatação mediada por fluxo) e tonometria arterial periférica digital. Amostras de sangue e urina (primeira micção) serão coletadas para análises de biomarcadores, que serão realizadas no laboratório Zeldin do NIEHS. O objetivo primário do estudo é determinar se os indivíduos que são homozigotos ou heterozigotos para os SNPs CYP2J2 7 ou EPHX2 K55R exibem função endotelial alterada em comparação com indivíduos que são WT para aquele SNP. Como objetivo secundário, será examinado o impacto desses dois SNPs em biomarcadores inflamatórios e da via CYP epoxigenase.