Undersøgelse af blodkar

Ifølge CDC er hjertesygdomme den førende dødsårsag for både mænd og kvinder fra de fleste race/etniske grupper i USA, herunder afroamerikanere, latinamerikanere og hvide. Omkring 610.000 mennesker dør af hjerte-kar-sygdomme (CVD) hvert år, hvilket tegner sig for 1 ud af 4 dødsfald (41). Fordi mange kendte risikofaktorer for hjertesygdomme er arvelige, er det af stor betydning at forstå sammenhængen mellem genetik, især arvelige polymorfismer, og risiko for hjertekarsygdomme. Dette er et kontrolleret tværsnitsstudie designet til at undersøge sammenhængen mellem to enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er) - et cytochrom P450 (CYP) epoxygenasegen CYP2J2 SNP, CYP2J2 7 og et opløseligt epoxidhydrolase (sEH) gen, der koder for et EPHX2 SNP K55R variant - med ændret endotelfunktion hos mennesker. Raske voksne i alderen 18-65 år, som enten er bærere af CYP2J2 7 eller EPHX2 K55R, eller som er vildtype (WT) med hensyn til enten SNP, vil blive rekrutteret til i alt fem genotypegrupper. Potentielle deltagere vil blive identificeret fra Environmental Polymorphisms Registry, sendt et informationsbrev, kontaktet via telefon og/eller e-mail og forhåndsscreenet for berettigelse. Efterhånden som deltagerne rekrutteres, vil demografiske karakteristika (dvs. alder, køn og race/etnicitet) blive sammenlignet mellem grupperne, og om nødvendigt vil rekrutteringen blive målrettet for at opnå et omtrentligt match i demografiske karakteristika på tværs af grupperne. Forhåndsscreenede personer vil give mundtligt samtykke til at afstå fra at tage visse efter behov kosttilskud/medicin, der kan ændre endotelfunktionen og rekreative stoffer (såsom marihuana, kokain og amfetamin) forud for studiebesøget, og vil blive tilsendt en informeret samtykkeformular, sygehistorieskema, en urinopsamlingskop og instruktioner før besøg. Deltagerne vil deltage i et enkelt studiebesøg, der vil finde sted på NIEHS Clinical Research Unit. Under dette besøg vil der blive indhentet skriftligt informeret samtykke, og der vil være en endelig screening og berettigelsesbestemmelse, herunder gennemgang af sygehistorien, vurdering af vitale tegn, fysisk undersøgelse, kuliltemåling, graviditetstest (hvis relevant) og elektrokardiogram (EKG) . Hos kvalificerede deltagere vil et lipidpanel blive udført, og endotelfunktionen vil blive vurderet non-invasivt ved hjælp af brachial arterie-ultralyd (dvs. flow-medieret udvidelse) og digital perifer arteriel tonometri. Blod- og urinprøver (første tomrum) vil blive indsamlet til biomarkøranalyser, som vil blive udført i Zeldin-laboratoriet på NIEHS. Det primære formål med undersøgelsen er at bestemme, om individer, der er homozygote eller heterozygote for CYP2J2 7 eller EPHX2 K55R SNP'erne, udviser ændret endotelfunktion sammenlignet med individer, der er WT for den SNP. Som et sekundært mål vil virkningen af ​​disse to SNP'er på inflammatoriske og CYP epoxygenase pathway biomarkører blive undersøgt.