Studio dei vasi sanguigni

Secondo il CDC, le malattie cardiache sono la principale causa di morte sia per gli uomini che per le donne della maggior parte dei gruppi etnici/razziali negli Stati Uniti, inclusi afroamericani, ispanici e bianchi. Circa 610.000 persone muoiono di malattie cardiovascolari (CVD) ogni anno, pari a 1 decesso su 4 (41). Poiché molti fattori di rischio noti per le malattie cardiache sono ereditari, comprendere la connessione tra la genetica, in particolare i polimorfismi ereditari, e il rischio di malattie cardiovascolari è di grande importanza. Questo è uno studio trasversale e controllato progettato per indagare l'associazione di due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP): un gene epossigenasi del citocromo P450 (CYP) CYP2J2 SNP, CYP2J2 7 e un gene EPHX2 SNP dell'epossido idrolasi solubile (sEH) che codifica un Variante K55R - con funzione endoteliale alterata nell'uomo. Adulti sani, di età compresa tra 18 e 65 anni, che sono portatori di CYP2J2 7 o EPHX2 K55R o che sono wild type (WT) rispetto a uno dei due SNP saranno reclutati in un totale di cinque gruppi genotipici. I potenziali partecipanti saranno identificati dal Registro dei polimorfismi ambientali, inviato una lettera informativa, contattato telefonicamente e/o e-mail e preselezionato per l'idoneità. Man mano che i partecipanti vengono reclutati, le caratteristiche demografiche (ad es. età, sesso e razza/etnia) verranno confrontate tra i gruppi e, se necessario, il reclutamento sarà mirato a ottenere una corrispondenza approssimativa delle caratteristiche demografiche tra i gruppi. Gli individui sottoposti a pre-screening forniranno il consenso verbale ad astenersi dall'assumere alcuni integratori/farmaci necessari che potrebbero alterare la funzione endoteliale e droghe ricreative (come marijuana, cocaina e anfetamine) prima della visita di studio e riceveranno un modulo di consenso informato, modulo di anamnesi, una tazza per la raccolta delle urine e istruzioni prima della visita. I partecipanti parteciperanno a una singola visita di studio che si svolgerà presso l'Unità di ricerca clinica del NIEHS. Durante questa visita, sarà ottenuto il consenso informato scritto e ci sarà uno screening finale e la determinazione dell'idoneità che include la revisione della storia medica, la valutazione dei segni vitali, l'esame fisico, la misurazione del monossido di carbonio, il test di gravidanza (se applicabile) e l'elettrocardiogramma (ECG) . Nei partecipanti idonei, verrà eseguito un pannello lipidico e la funzione endoteliale sarà valutata in modo non invasivo mediante ecografia dell'arteria brachiale (cioè dilatazione mediata dal flusso) e tonometria arteriosa periferica digitale. Saranno raccolti campioni di sangue e urina (first void) per le analisi dei biomarcatori, che saranno condotte nel laboratorio Zeldin presso il NIEHS. L'obiettivo principale dello studio è determinare se gli individui che sono omozigoti o eterozigoti per gli SNP CYP2J2 7 o EPHX2 K55R mostrano una funzione endoteliale alterata rispetto agli individui che sono WT per quel SNP. Come obiettivo secondario, sarà esaminato l'impatto di questi due SNP sui biomarcatori della via infiammatoria e CYP epossigenasi.