Onderzoek naar bloedvaten

Volgens de CDC is hartziekte de belangrijkste doodsoorzaak voor zowel mannen als vrouwen van de meeste raciale/etnische groepen in de Verenigde Staten, waaronder Afro-Amerikanen, Iberiërs en blanken. Elk jaar sterven ongeveer 610.000 mensen aan hart- en vaatziekten, goed voor 1 op de 4 sterfgevallen (41). Omdat veel bekende risicofactoren voor hartaandoeningen erfelijk zijn, is het van groot belang om het verband tussen genetica, met name erfelijke polymorfismen, en het risico op hart- en vaatziekten te begrijpen. Dit is een cross-sectioneel, gecontroleerd onderzoek dat is opgezet om de associatie te onderzoeken van twee single nucleotide polymorphisms (SNP's) - een cytochroom P450 (CYP) epoxygenasegen CYP2J2 SNP, CYP2J2 7, en een oplosbaar epoxidehydrolase (sEH)-gen EPHX2 SNP dat codeert voor een K55R-variant - met veranderde endotheliale functie bij mensen. Gezonde volwassenen, in de leeftijd van 18-65 jaar, die drager zijn van CYP2J2 7 of EPHX2 K55R, of die wildtype (WT) zijn met betrekking tot een van beide SNP's, zullen worden gerekruteerd in in totaal vijf genotypegroepen. Potentiële deelnemers worden geïdentificeerd uit het Environmental Polymorphisms Registry, een informatieve brief per post verzonden, telefonisch en/of per e-mail gecontacteerd en vooraf gescreend op geschiktheid. Wanneer deelnemers worden gerekruteerd, zullen demografische kenmerken (d.w.z. leeftijd, geslacht en ras/etniciteit) tussen de groepen worden vergeleken, en, indien nodig, zal de rekrutering gericht zijn om een ​​benaderende match te bereiken in demografische kenmerken tussen de groepen. Vooraf gescreende personen zullen voorafgaand aan het studiebezoek mondeling toestemming geven om af te zien van het nemen van bepaalde noodzakelijke supplementen/medicijnen die de endotheliale functie en recreatieve drugs (zoals marihuana, cocaïne en amfetaminen) kunnen veranderen, en zullen een formulier voor geïnformeerde toestemming per post ontvangen. formulier voor medische geschiedenis, een urine-opvangbeker en instructies voor het bezoek. Deelnemers zullen een enkel studiebezoek bijwonen dat zal plaatsvinden bij de NIEHS Clinical Research Unit. Tijdens dit bezoek zal schriftelijke geïnformeerde toestemming worden verkregen en zal er een definitieve screening plaatsvinden en zal worden bepaald of u in aanmerking komt, inclusief beoordeling van de medische geschiedenis, beoordeling van vitale functies, lichamelijk onderzoek, koolmonoxidemeting, zwangerschapstest (indien van toepassing) en elektrocardiogram (ECG). . Bij in aanmerking komende deelnemers wordt een lipidenpanel uitgevoerd en wordt de endotheliale functie niet-invasief beoordeeld door middel van echografie van de arteria brachialis (d.w.z. door stroming gemedieerde dilatatie) en digitale perifere arteriële tonometrie. Er zullen bloed- en urinemonsters (eerste lege ruimte) worden verzameld voor biomarkeranalyses, die zullen worden uitgevoerd in het Zeldin-laboratorium van NIEHS. Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of personen die homozygoot of heterozygoot zijn voor de CYP2J2 7- of EPHX2 K55R-SNP's een gewijzigde endotheliale functie vertonen in vergelijking met personen die WT zijn voor die SNP. Als secundair doel zal de impact van deze twee SNP's op inflammatoire en CYP-epoxygenasepathway-biomarkers worden onderzocht.