Badanie naczyń krwionośnych

Według CDC choroby serca są główną przyczyną śmierci zarówno mężczyzn, jak i kobiet z większości grup rasowych/etnicznych w Stanach Zjednoczonych, w tym Afroamerykanów, Latynosów i rasy białej. Każdego roku około 610 000 osób umiera z powodu chorób układu krążenia (CVD), co odpowiada 1 na 4 zgony (41). Ponieważ wiele znanych czynników ryzyka chorób serca jest dziedzicznych, zrozumienie związku między genetyką, zwłaszcza dziedzicznymi polimorfizmami, a ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych ma ogromne znaczenie. Jest to przekrojowe, kontrolowane badanie mające na celu zbadanie związku dwóch polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) — genu epoksygenazy cytochromu P450 (CYP) CYP2J2 SNP, CYP2J2 7 i rozpuszczalnego genu hydrolazy epoksydowej (sEH) EPHX2 SNP kodującego Wariant K55R - ze zmienioną funkcją śródbłonka u ludzi. Zdrowi dorośli w wieku 18-65 lat, którzy są nosicielami CYP2J2 7 lub EPHX2 K55R, lub którzy są typem dzikim (WT) w odniesieniu do któregokolwiek z SNP, zostaną zrekrutowani do łącznie pięciu grup genotypowych. Potencjalni uczestnicy zostaną zidentyfikowani z Rejestru polimorfizmów środowiskowych, wysłani listem informacyjnym, skontaktują się telefonicznie i / lub e-mailem i zostaną wstępnie przebadani pod kątem kwalifikowalności. W miarę rekrutacji uczestników cechy demograficzne (tj. wiek, płeć i rasa/pochodzenie etniczne) będą porównywane między grupami i, jeśli to konieczne, rekrutacja będzie ukierunkowana na osiągnięcie przybliżonego dopasowania cech demograficznych we wszystkich grupach. Wstępnie przebadane osoby wyrażą ustną zgodę na powstrzymanie się od przyjmowania pewnych niezbędnych suplementów/leków, które mogłyby zmienić funkcję śródbłonka i narkotyków rekreacyjnych (takich jak marihuana, kokaina i amfetamina) przed wizytą w ramach badania, i otrzymają pocztą formularz świadomej zgody, formularz wywiadu medycznego, pojemnik do zbierania moczu i instrukcje przed wizytą. Uczestnicy wezmą udział w jednej wizycie studyjnej, która odbędzie się w Jednostce Badań Klinicznych NIEHS. Podczas tej wizyty zostanie uzyskana pisemna świadoma zgoda i nastąpi ostateczne badanie przesiewowe i ustalenie uprawnień, w tym przegląd historii medycznej, ocena parametrów życiowych, badanie fizykalne, pomiar tlenku węgla, test ciążowy (jeśli dotyczy) i elektrokardiogram (EKG) . U kwalifikujących się uczestników zostanie przeprowadzony panel lipidowy, a funkcja śródbłonka zostanie oceniona nieinwazyjnie za pomocą ultrasonografii tętnicy ramiennej (tj. poszerzenia zależnego od przepływu) i cyfrowej tonometrii tętnic obwodowych. Zostaną pobrane próbki krwi i moczu (pierwsza misja) do analiz biomarkerów, które zostaną przeprowadzone w laboratorium Zeldin w NIEHS. Głównym celem badania jest ustalenie, czy osoby homozygotyczne lub heterozygotyczne pod względem SNP CYP2J2 7 lub EPHX2 K55R wykazują zmienioną funkcję śródbłonka w porównaniu z osobami, które są WT dla tego SNP. Jako cel drugorzędny zostanie zbadany wpływ tych dwóch SNP na biomarkery szlaku zapalnego i epoksygenazy CYP.