Estudio de vasos sanguíneos

Según los CDC, la enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte tanto para hombres como para mujeres de la mayoría de los grupos raciales/étnicos en los Estados Unidos, incluidos los afroamericanos, los hispanos y los blancos. Alrededor de 610 000 personas mueren de enfermedades cardiovasculares (ECV) cada año, lo que representa 1 de cada 4 muertes (41). Debido a que muchos factores de riesgo conocidos de enfermedad cardíaca son hereditarios, es de gran importancia comprender la conexión entre la genética, en particular los polimorfismos hereditarios, y el riesgo de enfermedad cardiovascular. Este es un estudio transversal controlado diseñado para investigar la asociación de dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): un gen de la epoxigenasa del citocromo P450 (CYP) CYP2J2 SNP, CYP2J2 7 y un gen de la epóxido hidrolasa soluble (sEH) EPHX2 SNP que codifica un Variante K55R: con función endotelial alterada en humanos. Se reclutarán adultos sanos, de 18 a 65 años de edad, que sean portadores de CYP2J2 7 o EPHX2 K55R, o que sean de tipo salvaje (WT) con respecto a cualquiera de los SNP en un total de cinco grupos de genotipo. Los participantes potenciales serán identificados a partir del Registro de polimorfismos ambientales, se les enviará una carta informativa por correo, se los contactará por teléfono y/o correo electrónico y se les hará una evaluación previa para determinar su elegibilidad. A medida que se reclutan participantes, se compararán las características demográficas (es decir, edad, sexo y raza/etnicidad) entre los grupos y, si es necesario, el reclutamiento se orientará para lograr una coincidencia aproximada en las características demográficas de los grupos. Las personas preseleccionadas darán su consentimiento verbal para abstenerse de tomar ciertos suplementos/medicamentos según sea necesario que podrían alterar la función endotelial y las drogas recreativas (como marihuana, cocaína y anfetaminas) antes de la visita del estudio, y se les enviará por correo un formulario de consentimiento informado. formulario de historial médico, una taza de recolección de orina e instrucciones previas a la visita. Los participantes asistirán a una única visita de estudio que tendrá lugar en la Unidad de Investigación Clínica del NIEHS. Durante esta visita, se obtendrá el consentimiento informado por escrito y se realizará una evaluación final y una determinación de elegibilidad que incluye la revisión del historial médico, la evaluación de los signos vitales, el examen físico, la medición de monóxido de carbono, la prueba de embarazo (si corresponde) y el electrocardiograma (ECG). . En los participantes elegibles, se realizará un panel de lípidos y la función endotelial se evaluará de forma no invasiva mediante ecografía de la arteria braquial (es decir, dilatación mediada por flujo) y tonometría arterial periférica digital. Se recolectarán muestras de sangre y orina (primera evacuación) para análisis de biomarcadores, que se realizarán en el laboratorio Zeldin del NIEHS. El objetivo principal del estudio es determinar si las personas que son homocigotas o heterocigotas para los SNP CYP2J2 7 o EPHX2 K55R exhiben una función endotelial alterada en comparación con las personas que son WT para ese SNP. Como objetivo secundario, se examinará el impacto de estos dos SNP en los biomarcadores inflamatorios y de la vía de la epoxigenasa del CYP.