Vérérvizsgálat

A CDC szerint a szívbetegség a vezető halálok mind a férfiak, mind a nők körében a legtöbb faji/etnikai csoportban az Egyesült Államokban, beleértve az afroamerikaiakat, a spanyolokat és a fehéreket. Évente körülbelül 610 000 ember hal meg szív- és érrendszeri betegségekben (CVD), ami minden negyedik halálesetből egy (41). Mivel a szívbetegség számos ismert kockázati tényezője örökletes, nagyon fontos a genetika, különösen az öröklődő polimorfizmusok és a szív- és érrendszeri betegségek kockázata közötti kapcsolat megértése. Ez egy keresztmetszeti, ellenőrzött vizsgálat, amelynek célja két egynukleotid polimorfizmus (SNP) – egy citokróm P450 (CYP) epoxigenáz gén CYP2J2 SNP, CYP2J2 7 és egy szolubilis epoxid-hidroláz (sEH) gén, az EPHX2 SNP, amely az a. K55R variáns - megváltozott endoteliális funkcióval emberekben. Az egészséges, 18-65 éves felnőtteket, akik vagy CYP2J2 7 vagy EPHX2 K55R hordozói, vagy bármelyik SNP tekintetében vad típusúak (WT), összesen öt genotípus-csoportba sorolják be. A potenciális résztvevőket a Környezeti Polimorfizmusok Nyilvántartásából azonosítják, tájékoztató levelet küldenek, telefonon és/vagy e-mailben felveszik velük a kapcsolatot, és előzetesen átvizsgálják a jogosultságot. A résztvevők toborzása során a demográfiai jellemzőket (azaz életkort, nemet és faji/etnikai hovatartozást) összehasonlítják a csoportok között, és szükség esetén a toborzást megcélozzák, hogy a csoportok demográfiai jellemzői megközelítőleg megegyezzenek. Az előzetesen átvizsgált személyek a tanulmányút előtt szóbeli beleegyezést adnak ahhoz, hogy tartózkodjanak bizonyos olyan kiegészítők/gyógyszerek szedésétől, amelyek megváltoztathatják az endothel működését és a rekreációs kábítószereket (például marihuánát, kokaint és amfetaminokat), és postai úton is elküldik nekik a beleegyező nyilatkozatot, kórtörténeti nyomtatvány, vizeletgyűjtő pohár és látogatás előtti utasítások. A résztvevők egyetlen tanulmányi látogatáson vesznek részt, amelyre a NIEHS Klinikai Kutatási Egységében kerül sor. A látogatás során írásos beleegyezést kell beszerezni, és sor kerül egy végső szűrésre és a jogosultság megállapítására, beleértve a kórelőzmény áttekintését, az életjelek felmérését, a fizikális vizsgálatot, a szén-monoxid mérést, a terhességi tesztet (ha van) és az elektrokardiogramot (EKG). . A jogosult résztvevőknél lipidpanelt készítenek, és az endothel funkciót non-invazív módon, brachialis artéria ultrahanggal (azaz áramlás által közvetített dilatációval) és digitális perifériás artériás tonometriával értékelik. Vér- és vizeletmintákat gyűjtenek (első üres) biomarker-analízishez, amelyet a NIEHS Zeldin laboratóriumában végeznek el. A vizsgálat elsődleges célja annak megállapítása, hogy a CYP2J2 7 vagy EPHX2 K55R SNP-re homozigóta vagy heterozigóta egyének endoteliális funkciója megváltozott-e azokhoz az egyénekhez képest, akik az SNP-re WT-ben szenvednek. Másodlagos célként ennek a két SNP-nek a gyulladásos és CYP epoxigenáz biomarkerekre gyakorolt ​​hatását vizsgáljuk meg.