Test d'aneuploïdie prénatal non invasif utilisant des SNP (PreNATUS)
21 mars 2023 mis à jour par: Natera, Inc.
Test d'aneuploïdie prénatal non invasif utilisant l'essai SNP (PreNATUS)
Cette étude prospective en aveugle évaluera la capacité de diagnostic d'une technologie informatique basée sur le SNP (soutien parental) pour identifier les femmes enceintes qui portent un fœtus avec une aneuploïdie à partir d'ADN flottant dans le sang maternel.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le dépistage du premier trimestre est la norme actuelle de soins pour les femmes enceintes aux États-Unis.
Les femmes présentant un risque élevé de dépistage de la trisomie subissent alors un test invasif, qui comporte un risque de fausse couche, pour déterminer définitivement si le fœtus est atteint de trisomie.
En raison du taux élevé de faux négatifs du dépistage du premier trimestre, un nombre inacceptable de fœtus trisomiques ne sont pas détectés.
De plus, en raison du taux élevé de faux positifs, un nombre inacceptable de femmes subissent des tests de suivi invasifs.
Des tests de dépistage supplémentaires sont nécessaires qui combinent une sensibilité élevée, un faible taux de faux positifs et un risque minimal ou nul pour le fœtus.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
937
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Toronto, Canada
- Mt Sinai Hospital
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Seoul, Corée, République de
- Hamchoon Women's Clinic
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Barcelona, Espagne
- Institut Universitari Dexeus
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Dublin, Irlande
- Royal College of Surgeons in Ireland
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Perugia, Italie
- University of Perugia
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Alabama
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Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
- University of Alabama
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
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San Francisco, California, États-Unis, 94110
- California Pacific Medical Center
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Stanford, California, États-Unis, 94305
- Stanford University
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, États-Unis, 06510
- Yale University
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Florida
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Miami, Florida, États-Unis, 33136
- University of Miami
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Illinois
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Hinsdale, Illinois, États-Unis, 60521
- Adventist Hinsdale Hospital
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46207
- Indiana University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
- Tufts Medical Center
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
- Massachusetts General Hospital
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New York
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Brooklyn, New York, États-Unis, 11215
- NY Methodist Hospital
-
Mineola, New York, États-Unis, 11501
- Madonna Perinatal
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New York, New York, États-Unis, 10032
- Columbia University
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New York, New York, États-Unis, 10016
- New York University
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New York, New York, États-Unis, 10467
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, États-Unis, 10029
- The Mount Sinai Hospital
-
New York, New York, États-Unis, 10128
- Carnegie Imaging for Women
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
- University of North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28232
- Carolinas Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Allentown, Pennsylvania, États-Unis, 18103
- LeHigh Valley Hospital
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South Carolina
-
Columbia, South Carolina, États-Unis, 29203
- University of South Carolina
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Texas
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Galveston, Texas, États-Unis, 77555
- University of Texas Medical Branch
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, États-Unis, 53715
- University of Wisconsin
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Femmes enceintes
La description
Critère d'intégration:
- Grossesse unique
- Âge gestationnel entre 8 semaines 0 jour et 23 semaines 6 jours selon la meilleure estimation obstétricale
- La mère a un risque élevé ou modéré de trisomie
- La mère envisage de subir ou a subi une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS)
Critère d'exclusion:
- Indisponibilité du père pour fournir un échantillon génétique (par ex. donneur de sperme, non-paternité)
- Donneur d'ovules utilisé
- La mère ou le père ont des anomalies chromosomiques connues (y compris des translocations équilibrées connues)
- Participation à l'étude lors d'une grossesse précédente
- La grossesse est le résultat d'une FIV avec diagnostic génétique préimplantatoire
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Prise de sang des femmes enceintes
Les femmes enceintes présentant un risque élevé de grossesse trisomique doivent donner un échantillon de sang par prélèvement sanguin unique
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Le sang sera tiré de la mère et du père
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Sensibilité et spécificité du test pour diagnostiquer l'aneuploïdie chez un fœtus au niveau des chromosomes 13, 18, 21, X et Y.
Délai: Entre le dépistage du premier trimestre (10-14 semaines d'AG) et les tests invasifs (amniocentèse ou CVS).
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L'objectif principal est de déterminer la capacité diagnostique du test à détecter l'aneuploïdie autosomique (chromosomes 13, 18, 21) et l'aneuploïdie sexuelle (X et Y).
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Entre le dépistage du premier trimestre (10-14 semaines d'AG) et les tests invasifs (amniocentèse ou CVS).
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 janvier 2012
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2014
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mars 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
1 mars 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 mars 2012
Première publication (Estimation)
7 mars 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
23 mars 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 mars 2023
Dernière vérification
1 mars 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Déficience intellectuelle
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Aberrations chromosomiques
- Duplication chromosomique
- Syndrome de Down
- Aneuploïdie
- Trisomie
- Syndrome de trisomie 13
- Syndrome de trisomie 18
Autres numéros d'identification d'étude
- GSN012B
- 1R44HD062114 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Une publication à comité de lecture est prévue à partir de cette étude.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .