Prueba de aneuploidía prenatal no invasiva que utiliza ensayo de SNP (PreNATUS)
21 de marzo de 2023 actualizado por: Natera, Inc.
Prueba de aneuploidía prenatal no invasiva utilizando el ensayo de SNP (PreNATUS)
Este estudio ciego prospectivo evaluará la capacidad diagnóstica de una tecnología basada en SNP (Parental Support) mejorada informáticamente para identificar a las mujeres embarazadas que tienen un feto con aneuploidía a partir del ADN flotante en la sangre materna.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La evaluación del primer trimestre es el estándar actual de atención para las mujeres embarazadas en los Estados Unidos.
Las mujeres con un alto riesgo de detección de trisomía luego se someten a pruebas invasivas, que conllevan un riesgo de aborto espontáneo, para determinar definitivamente si el feto tiene trisomía.
Debido a la alta tasa de falsos negativos de la prueba de detección del primer trimestre, no se detecta un número inaceptable de fetos trisómicos.
Además, debido a la alta tasa de falsos positivos, un número inaceptable de mujeres se someten a pruebas de seguimiento invasivas.
Se necesitan pruebas de detección adicionales que combinen una alta sensibilidad, una baja tasa de falsos positivos y un riesgo mínimo o nulo para el feto.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
937
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Toronto, Canadá
- Mt Sinai Hospital
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Seoul, Corea, república de
- Hamchoon Women's Clinic
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Barcelona, España
- Institut Universitari Dexeus
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- University of Alabama
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94110
- California Pacific Medical Center
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
- Yale University
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- University of Miami
-
-
Illinois
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Hinsdale, Illinois, Estados Unidos, 60521
- Adventist Hinsdale Hospital
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-
Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46207
- Indiana University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Tufts Medical Center
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Massachusetts General Hospital
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11215
- NY Methodist Hospital
-
Mineola, New York, Estados Unidos, 11501
- Madonna Perinatal
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University
-
New York, New York, Estados Unidos, 10467
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- The Mount Sinai Hospital
-
New York, New York, Estados Unidos, 10128
- Carnegie Imaging for Women
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-
North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28232
- Carolinas Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
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Allentown, Pennsylvania, Estados Unidos, 18103
- Lehigh Valley Hospital
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-
South Carolina
-
Columbia, South Carolina, Estados Unidos, 29203
- University of South Carolina
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Texas
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Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
- University of Texas Medical Branch
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-
Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53715
- University of Wisconsin
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Dublin, Irlanda
- Royal College of Surgeons in Ireland
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Perugia, Italia
- University of Perugia
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Mujeres embarazadas
Descripción
Criterios de inclusión:
- Embarazo único
- Edad gestacional entre 8 semanas 0 días y 23 semanas 6 días según la mejor estimación obstétrica
- La madre tiene un riesgo alto o moderado de trisomía
- La madre planea someterse o se ha realizado una amniocentesis o un procedimiento de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Criterio de exclusión:
- Falta de disponibilidad del padre para proporcionar una muestra genética (p. donante de esperma, no paternidad)
- Se utiliza donante de óvulos
- La madre o el padre tienen anomalías cromosómicas conocidas (incluidas las translocaciones equilibradas conocidas)
- Participación en el estudio en un embarazo anterior
- El embarazo es el resultado de una FIV con diagnóstico genético preimplantacional
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Extracción de sangre de mujeres embarazadas
Mujeres embarazadas con riesgo elevado de embarazo trisómico para donar una muestra de sangre a través de una extracción de sangre única
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Se extraerá sangre de la madre y el padre.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Sensibilidad y Especificidad de la prueba para diagnosticar aneuploidía en un feto en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Periodo de tiempo: Entre la evaluación del primer trimestre (10-14 semanas GA) y las pruebas invasivas (amniocentesis o CVS).
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El objetivo principal es determinar la capacidad diagnóstica de la prueba para detectar aneuploidías autosómicas (cromosomas 13, 18, 21) y aneuploidías sexuales (X e Y).
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Entre la evaluación del primer trimestre (10-14 semanas GA) y las pruebas invasivas (amniocentesis o CVS).
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2012
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2014
Finalización del estudio (Actual)
1 de marzo de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de marzo de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de marzo de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
7 de marzo de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de marzo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de marzo de 2023
Última verificación
1 de marzo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Aberraciones cromosómicas
- Duplicación de cromosomas
- Síndrome de Down
- Aneuploidía
- Trisomía
- Síndrome de trisomía 13
- Síndrome de trisomía 18
Otros números de identificación del estudio
- GSN012B
- 1R44HD062114 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Se planea una publicación revisada por pares a partir de este estudio.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .