Teste de aneuploidia pré-natal não invasivo utilizando ensaio de SNPs (PreNATUS)
21 de março de 2023 atualizado por: Natera, Inc.
Teste de aneuploidia não invasivo pré-natal utilizando SNPs Trial (PreNATUS)
Este estudo prospectivo cego avaliará a capacidade diagnóstica de uma tecnologia baseada em SNP aprimorada por informática (apoio parental) para identificar mulheres grávidas que carregam um feto com uma aneuploidia de DNA flutuante no sangue materno.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A triagem do primeiro trimestre é o padrão atual de atendimento para mulheres grávidas nos Estados Unidos.
As mulheres com alto risco de rastreamento para trissomia fazem testes invasivos, que acarretam risco de aborto espontâneo, para determinar definitivamente se o feto tem trissomia.
Devido à alta taxa de falsos negativos da triagem do primeiro trimestre, um número inaceitável de fetos trissômicos não é detectado.
Além disso, devido à alta taxa de falsos positivos, um número inaceitável de mulheres é submetido a testes invasivos de acompanhamento.
São necessários testes de triagem adicionais que combinem alta sensibilidade, baixa taxa de falsos positivos e risco mínimo ou nenhum risco para o feto.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
937
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Toronto, Canadá
- Mt Sinai Hospital
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Barcelona, Espanha
- Institut Universitari Dexeus
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- University of Alabama
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94110
- California Pacific Medical Center
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
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-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
- Yale University
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- University of Miami
-
-
Illinois
-
Hinsdale, Illinois, Estados Unidos, 60521
- Adventist Hinsdale Hospital
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46207
- Indiana University
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Tufts Medical Center
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Massachusetts General Hospital
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11215
- NY Methodist Hospital
-
Mineola, New York, Estados Unidos, 11501
- Madonna Perinatal
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University
-
New York, New York, Estados Unidos, 10467
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- The Mount Sinai Hospital
-
New York, New York, Estados Unidos, 10128
- Carnegie Imaging for Women
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28232
- Carolinas Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Allentown, Pennsylvania, Estados Unidos, 18103
- Lehigh Valley Hospital
-
-
South Carolina
-
Columbia, South Carolina, Estados Unidos, 29203
- University of South Carolina
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
- University of Texas Medical Branch
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-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53715
- University Of Wisconsin
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-
Dublin, Irlanda
- Royal College of Surgeons in Ireland
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Perugia, Itália
- University of Perugia
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Seoul, Republica da Coréia
- Hamchoon Women's Clinic
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Fêmea
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Mulheres grávidas
Descrição
Critério de inclusão:
- Gravidez única
- Idade gestacional entre 8 semanas e 0 dias e 23 semanas e 6 dias pela melhor estimativa obstétrica
- Mãe tem risco alto ou moderado de trissomia
- A mãe está planejando fazer ou já fez uma amniocentese ou um procedimento de biópsia de vilo corial (CVS)
Critério de exclusão:
- Indisponibilidade do pai para fornecer uma amostra genética (ex. doador de esperma, não paternidade)
- doadora de óvulos usada
- Mãe ou pai têm anormalidades cromossômicas conhecidas (incluindo translocações balanceadas conhecidas)
- Participação no estudo em gravidez anterior
- A gravidez é resultado de fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantação
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coleta de sangue de mulheres grávidas
Mulheres grávidas com risco elevado de gravidez trissômica para doar uma amostra de sangue por meio de coleta de sangue única
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O sangue será coletado da mãe e do pai
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sensibilidade e Especificidade do teste para diagnosticar aneuploidia em feto nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y.
Prazo: Entre a triagem do primeiro trimestre (10-14 semanas IG) e testes invasivos (amniocentese ou CVS).
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O objetivo primário é determinar a capacidade diagnóstica do teste para detectar aneuploidias autossômicas (cromossomos 13, 18, 21) e aneuploidias sexuais (X e Y).
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Entre a triagem do primeiro trimestre (10-14 semanas IG) e testes invasivos (amniocentese ou CVS).
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de janeiro de 2012
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2014
Conclusão do estudo (Real)
1 de março de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de março de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de março de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
7 de março de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de março de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de março de 2023
Última verificação
1 de março de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Aberrações cromossômicas
- Duplicação cromossômica
- Síndrome de Down
- Aneuploidia
- Trissomia
- Síndrome da Trissomia 13
- Síndrome da Trissomia 18
Outros números de identificação do estudo
- GSN012B
- 1R44HD062114 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Uma publicação revisada por pares está planejada a partir deste estudo.
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .