Dépistage néonatal des cardiopathies congénitales (NSCHD)

Les malformations cardiaques congénitales (CHD) sont parmi les anomalies congénitales majeures les plus courantes, et elles surviennent dans le monde entier avec une incidence d'environ 8-12/1 000 naissances vivantes. La plupart de ces malformations sont légères ou modérées. Ils n'ont pas besoin de traitement ou un traitement n'est nécessaire qu'après la petite enfance. D'autres malformations sont graves et nécessitent un traitement précoce dans la petite enfance, qui sont les principaux objectifs du dépistage, car elles risquent d'avoir des résultats indésirables ou irréversibles à la suite de malformations cardiaques congénitales. Cependant, environ la moitié des nouveau-nés en pouponnière ne présentent aucun signe clinique distinctif (symptômes, souffles anormaux ou cyanose). Il est donc nécessaire de développer une stratégie de dépistage auprès des néonatologistes et des pédiatres, en particulier les médecins de ville. La stratégie de dépistage dans notre étude se compose de 7 indicateurs : antécédents familiaux de maladie coronarienne, tachypnée, souffles cardiaques (≥ 2 grades), cyanose, autres malformations non cardiaques, particularité faciale (relative aux syndromes chromosomiques ou non chromosomiques), oxymétrie de pouls sous-normale lecture (saturation en oxygène inférieure à 95 % dans l'un ou l'autre des membres ou différence supérieure à 3 %）。 Les nouveau-nés présentant l'un de ces 7 indicateurs positifs seront considérés comme positifs et une échocardiographie sera effectuée.

L'ensemble de l'étude (dépistage des coronaropathies avec 7 indicateurs et réalisation de l'échocardiographie pour le diagnostic) sera mené par un seul investigateur (Quming Zhao de l'hôpital pour enfants de l'université de Fudan). Il a été prouvé que la nouvelle génération d'oxymétrie de pouls présente une faible variabilité intra-observateur et inter-observateur, mais la variabilité inter-observateur dans l'évaluation clinique (en particulier les souffles et la cyanose) reste inconnue, l'investigateur évaluera également la variabilité inter-observateur en comparant Quming Zhao et deux autres pédiatres (de l'hôpital participant) (aveugles les uns par rapport aux autres).