Nyfødtscreening for medfødt hjertesykdom (NSCHD)

Medfødte hjertefeil (CHD) er blant de vanligste store medfødte anomaliene, og de forekommer over hele verden med en forekomst på rundt 8-12/1000 levendefødte fødsler. De fleste av disse defektene er milde eller moderate. De trenger enten ikke behandling eller behandling er nødvendig først etter spedbarnsalderen. Andre defekter er alvorlige og krever tidlig behandling i spedbarnsalderen, som er de primære målene for screening, fordi de er i fare for uønskede eller irreversible utfall som følge av medfødte hjertefeil. Omtrent halvparten av nyfødte i barnehagen har imidlertid ingen karakteristiske kliniske tegn (symptomer, unormal bilyd eller cyanose). Så det er nødvendig å utvikle en screeningstrategi for neonatolog og barnelege, spesielt leger i samfunnet. Screeningstrategien i vår studie består av 7 indikatorer: Familiehistorie med CHD, takypné, bilyd (≥ 2 grad), cyanose, andre ikke-kardiale misdannelser, spesielle ansiktstrekk (relatert til kromosomale eller ikke-kromosomale syndromer), subnormal pulsoksymetri avlesning (oksygenmetning på mindre enn 95 % i begge leddene eller mer enn 3 % forskjell)。De nyfødte babyene med noen av disse 7 indikatorene positive vil bli vurdert som positivt screenet og ekkokardiografi vil bli utført.

Hele studien (screening for CHDs med 7 indikatorer og utførelse av ekkokardiografi for diagnose) vil bli utført av én enkelt etterforsker (Quming Zhao fra Children's Hospital of Fudan University). Den nye generasjonen pulsoksymetri har vist seg å ha lav intraobservatør- og interobservatørvariabilitet, men interobservatørvariabiliteten i klinisk evaluering (spesielt bilyd og cyanose) forblir ukjent, etterforskeren vil også vurdere interobservatørvariabiliteten ved å sammenligne Quming Zhao og andre to barneleger (fra det deltakende sykehuset)(blinde for hverandre).