Neugeborenen-Screening auf angeborene Herzfehler (NSCHD)

Angeborene Herzfehler (KHK) gehören zu den häufigsten schweren angeborenen Anomalien und kommen weltweit mit einer Inzidenz von etwa 8–12/1.000 Lebendgeburten vor. Die meisten dieser Defekte sind leicht oder mittelschwer. Sie benötigen entweder keine Behandlung oder eine Behandlung ist erst nach dem Säuglingsalter erforderlich. Andere Defekte sind schwerwiegend und erfordern eine frühzeitige Behandlung im Säuglingsalter, was die Hauptziele des Screenings sind, da bei ihnen das Risiko unerwünschter oder irreversibler Folgen als Folge angeborener Herzfehler besteht. Allerdings weisen etwa die Hälfte der Neugeborenen im Kindergarten keine ausgeprägten klinischen Symptome auf (Symptome, ungewöhnliche Geräusche oder Zyanose). Daher ist es notwendig, eine Screening-Strategie für Neonatologen und Kinderärzte, insbesondere für niedergelassene Ärzte, zu entwickeln. Die Screening-Strategie in unserer Studie besteht aus 7 Indikatoren: KHK in der Familienanamnese, Tachypnoe, Herzgeräusche (≥ Grad 2), Zyanose, andere nicht kardiale Fehlbildungen, besondere Gesichtsmerkmale (im Zusammenhang mit chromosomalen oder nicht chromosomalen Syndromen), subnormale Pulsoximetrie Ablesung (Sauerstoffsättigung von weniger als 95 % in einem der Gliedmaßen oder mehr als 3 % Unterschied). Neugeborene, bei denen einer dieser 7 Indikatoren positiv ist, gelten als positiv gescreent und es wird eine Echokardiographie durchgeführt.

Die gesamte Studie (Screening auf KHK anhand von 7 Indikatoren und Durchführung der Echokardiographie zur Diagnose) wird von einem einzigen Prüfer (Quming Zhao vom Kinderkrankenhaus der Fudan-Universität) durchgeführt. Es wurde nachgewiesen, dass die Pulsoximetrie der neuen Generation eine geringe Variabilität zwischen Beobachtern und Beobachtern aufweist. Die Variabilität zwischen Beobachtern in der klinischen Bewertung (insbesondere Herzgeräusche und Zyanose) bleibt jedoch unbekannt des teilnehmenden Krankenhauses)(blind zueinander).