Pasgeboren screening op aangeboren hartaandoeningen (NSCHD)

Aangeboren hartafwijkingen (CHD) behoren tot de meest voorkomende ernstige aangeboren afwijkingen en komen wereldwijd voor met een incidentie van ongeveer 8-12/1.000 levendgeborenen. De meeste van deze afwijkingen zijn mild of matig. Ze hebben geen behandeling nodig of behandeling is pas na de kindertijd nodig. Andere defecten zijn ernstig en vereisen vroege behandeling in de kindertijd, wat de primaire doelstellingen van screening zijn, omdat ze het risico lopen op ongunstige of onomkeerbare uitkomsten als gevolg van aangeboren hartafwijkingen. Ongeveer de helft van de pasgeborenen in de crèche heeft echter geen duidelijke klinische symptomen (symptomen, abnormaal geruis of cyanose). Het is dus noodzakelijk om een ​​screeningstrategie te ontwikkelen voor neonatologen en kinderartsen, vooral voor artsen in de gemeenschap. De screeningstrategie in onze studie bestaat uit 7 indicatoren: familiegeschiedenis van CHD, tachypneu, hartgeruis (≥ 2 graad), cyanose, andere niet-cardiale malformaties, speciaal gezichtskenmerk (gerelateerd aan chromosomale of niet-chromosomale syndromen), subnormale pulsoximetrie meting (zuurstofverzadiging van minder dan 95% in beide ledematen of meer dan 3% verschil). De pasgeboren baby's met een van deze 7 indicatoren positief worden beschouwd als positief gescreend en echocardiografie zal worden uitgevoerd.

De hele studie (screening op CHD's met 7 indicatoren en uitvoeren van de echocardiografie voor diagnose) zal worden uitgevoerd door één enkele onderzoeker (Quming Zhao van het kinderziekenhuis van Fudan University). Het is bewezen dat de nieuwe generatie pulsoximetrie een lage intraobserver- en interobserver-variabiliteit heeft, maar de interobserver-variabiliteit in klinische evaluatie (vooral geruis en cyanose) blijft onbekend. De onderzoeker zal ook de interobserver-variabiliteit beoordelen door Quming Zhao en twee andere kinderartsen (van het deelnemende ziekenhuis) (blind voor elkaar).