Nyföddscreening för medfödd hjärtsjukdom (NSCHD)

Medfödda hjärtfel (CHD) är bland de vanligaste allvarliga medfödda anomalierna och de förekommer över hela världen med en incidens på cirka 8-12/1 000 levande födda barn. De flesta av dessa defekter är milda eller måttliga. Antingen behöver de ingen behandling eller så behövs behandling först efter spädbarnsåldern. Andra defekter är allvarliga och kräver tidig behandling i spädbarnsåldern, vilket är de primära målen för screening, eftersom de löper risk för negativa eller irreversibla utfall som en konsekvens av medfödda hjärtfel. Ungefär hälften av de nyfödda i barnkammaren har dock inga distinkta kliniska tecken (symtom, onormala blåsljud eller cyanos). Så det är nödvändigt att utveckla en screeningstrategi för neonatolog och barnläkare, särskilt läkare i samhället. Screeningstrategin i vår studie består av 7 indikatorer: Familjehistoria av CHD, takypné, blåsljud (≥ 2 grad), cyanos, andra icke-hjärtmissbildningar, speciella ansiktsegenskaper (relaterade till kromosomala eller icke-kromosomala syndrom), subnormal pulsoximetri avläsning (Syremättnad på mindre än 95 % i endera extremiteten eller mer än 3 % skillnad）。Nyfödda barn med någon av dessa 7 positiva indikatorer kommer att betraktas som positivt screenade och ekokardiografi kommer att utföras.

Hela studien (screening för CHDs med 7 indikatorer och utförandet av ekokardiografi för diagnos) kommer att utföras av en enda utredare (Quming Zhao från Barnsjukhuset vid Fudan University). Den nya generationens pulsoximetri har visat sig ha låg intraobservatörs- och interobservatörvariabilitet, men interobservatörsvariabiliteten i klinisk utvärdering (särskilt blåsljud och cyanos) förblir okänd, utredaren kommer också att bedöma interobservatörsvariabiliteten genom att jämföra Quming Zhao och andra två barnläkare (från det deltagande sjukhuset)(blinda för varandra).