Traitement Utilisation de la 3,4-diaminopyridine

Les diagnostics de SMC sont établis sur la base des résultats cliniques, électromyographiques et génétiques moléculaires, et tous les patients ont été référés au PI pour un traitement DAP. Cette étude a recruté des mineurs et des adultes.

Les patients CMS de moins de 18 ans ont été inclus si leur parent ou tuteur a donné une autorisation écrite. Les mineurs qui atteignent l'âge de 18 ans pendant qu'ils participent au programme seront reconsentés en tant qu'adultes.

La dose de DAP est déterminée individuellement pour chaque patient. Les adultes commencent par une dose de 10 mg 3 à 4 fois par jour, augmentée sur plusieurs semaines jusqu'à la dose qui produit la réponse symptomatique maximale, sans dépasser 100 mg par jour. Le bromure de pyridostigmine (PB) peut être ajouté à de faibles doses et augmenté jusqu'à la dose qui produit la meilleure réponse, sans dépasser 360 mg par jour. Chez les enfants, les doses équivalentes de ces médicaments sont calculées en fonction de la surface. Les doses de DAP et de PB sont périodiquement ajustées pour s'assurer que les plus petites doses efficaces sont utilisées.

Les patients qui obtiennent un bénéfice clinique significatif de la DAP, à en juger par l'IP de l'étude et le patient, peuvent continuer à prendre la DAP tant que le médicament est disponible auprès du promoteur et tant qu'ils reviennent pour des évaluations de suivi régulières au Duke MG Clinique. Les patients qui ne peuvent pas revenir pour un suivi régulier devront demander à leur médecin local d'obtenir une DAP pour eux auprès du promoteur.