Évaluation de l'efficacité du traitement par LOSEC sur la diminution de l'absorption du fer chez les patients atteints d'anémie dysérythropoïétique congénitale de type I

L'anémie dysérythropoïétique congénitale de type I (CDAI) est une maladie autosomique récessive causée par une érythropoïèse inefficace qui provoque une anémie et une accumulation de fer en raison d'une absorption accrue de fer dans l'intestin.

Le fer s'accumule dans le corps et cause des dommages au foie, au cœur et aux glandes endocrines.

Le suivi standard des niveaux de fer est effectué par un test sanguin de ferritine et bien que le test ne soit pas précis, il est le plus disponible.

Le traitement médical pour éliminer l'excès de fer du corps est administré à des niveaux de ferritine de 500 à 1000.

3 médicaments sont approuvés sur le marché :

• La déféroxamine, administrée par voie sous-cutanée pendant la nuit, 5 à 7 nuits/semaine et est donc moins utilisée aujourd'hui.
• La défériprone, administrée 3 fois par jour, est un chélateur plus faible, bien qu'il semble qu'il soit bon de la donner en association avec l'un des 2 autres médicaments car elle élimine mieux le fer des cellules du cœur.

Un effet indésirable rare mais grave est l'agranulocytose. Ce médicament n'est généralement pas administré lors des accouchements.

-Le 3e médicament qui est le plus utilisé aujourd'hui est le déférasirox, administré une fois par jour, mais il a également des effets indésirables, parmi lesquels des dommages aux fonctions hépatique et rénale, des dommages au système digestif, à l'ouïe et à la vue.

Le fer est absorbé dans la zone acide, et donc les médicaments qui diminuent l'acidité comme les inhibiteurs de la pompe à hydrogène, peuvent inhiber l'absorption du fer, et en effet, il existe des rapports selon lesquels ces médicaments diminuent l'absorption du fer et ont également été utilisés comme traitement de l'hémochromatose.

Ces inhibiteurs de la pompe à hydrogène ont également des effets néfastes. La plus rare mais la plus grave est l'infection intestinale par Clostridium.

Chez les enfants, les rapports d'effets indésirables sont minimes, principalement des maux de tête, des douleurs abdominales et des infections nosocomiales. Chez les adultes, on rapporte des fractures, une carence en magnésium et une carence en vitamine B12. Dans l'ensemble, les effets indésirables sont rares et peu fréquents.